胎儿畸形总体发生率约3%，受多种因素影响，要了解相关知识；需定期规范产检，早孕期有超声NT等检查、血清学筛查，中孕期有系统超声等及相关染色体检测；要保持健康生活方式，饮食保证营养均衡等，生活环境远离有害因素，避免不良习惯；要调节心理，认识焦虑影响并寻求支持；高龄孕妇和有不良孕产史孕妇有特殊注意事项，需更严格产检和管理。
一、了解胎儿畸形相关知识
1.胎儿畸形的发生概率：胎儿畸形的总体发生率约在3%左右，不同类型畸形发生概率有所差异，且其发生受多种因素影响，并非一定会发生。
2.常见胎儿畸形的种类及相关因素
染色体异常相关畸形：如21-三体综合征等，高龄孕妇（年龄≥35岁）胎儿发生染色体异常相关畸形的风险明显升高，因为随着孕妇年龄增加，卵子质量下降，染色体不分离等情况发生概率增加；另外，夫妻一方有染色体平衡易位等染色体异常情况时，也会显著提高胎儿染色体异常畸形的发生风险。
结构畸形：孕期接触有害物质，像孕妇在妊娠早期接触苯、甲醛等化学毒物，或者长期处于高辐射环境中，可能导致胎儿结构畸形；孕妇患有某些疾病，如糖尿病未良好控制时，胎儿发生心脏等结构畸形的风险会增加。
二、定期规范产检
1.早孕期产检
超声检查：孕11-13周进行超声NT（胎儿颈项透明层厚度）检查，NT增厚提示胎儿染色体异常及结构畸形的风险增加，正常NT值一般≤2.5mm，若≥3mm则需进一步评估。同时，此阶段通过超声可以初步观察胎儿大体结构是否存在明显异常。
血清学筛查：孕15-20周进行唐氏综合征血清学筛查，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕妇年龄、孕周等计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险值。
2.中孕期产检
系统超声检查：孕20-24周进行系统超声检查，这是排查胎儿结构畸形的重要检查，能够对胎儿的头颅、面部、心脏、四肢、腹部等主要器官结构进行详细检查，可发现如唇腭裂、先天性心脏病、肢体缺失等多种结构畸形，检出率较高。
胎儿无创DNA检测或羊水穿刺：对于血清学筛查提示高风险的孕妇，或者高龄孕妇等特殊人群，孕12-22周可选择无创DNA检测，无创DNA检测主要针对常见染色体非整倍体异常进行检测；若无创DNA检测结果异常或孕妇有其他高危因素，孕16-22周可进行羊水穿刺检查，羊水穿刺可以直接获得胎儿染色体核型，明确是否存在染色体异常。
三、保持健康生活方式
1.饮食方面
孕妇应保证营养均衡，摄入充足的叶酸，从计划怀孕起至孕早期3个月每天补充0.4-0.8mg叶酸，叶酸可以预防神经管缺陷等畸形的发生。同时，要摄入富含蛋白质、维生素、矿物质等的食物，如瘦肉、鱼类、新鲜蔬菜和水果等，为胎儿正常发育提供营养保障，避免缺乏某些营养素导致胎儿畸形。
2.生活环境
孕妇要远离有害环境，居住环境应保持空气流通，避免接触宠物粪便（以防感染弓形虫），妊娠期间应避免长期处于二手烟环境中，吸烟和二手烟暴露会增加胎儿畸形的发生风险，包括唇腭裂、心脏畸形等多种畸形。
3.避免不良习惯
孕妇要戒烟戒酒，酒精会影响胎儿的生长发育，导致胎儿酒精综合征，出现智力低下、面部畸形等多种问题；烟草中的有害物质会通过胎盘影响胎儿，导致胎儿发育迟缓、畸形等。
四、心理调节
1.认识到焦虑的影响：过度担心胎儿畸形的焦虑情绪可能会对孕妇自身的内分泌等产生不良影响，进而间接影响胎儿发育。孕妇要明白适度的担忧是正常的，但过度焦虑并无助于胎儿健康。
2.寻求心理支持：可以通过与家人沟通交流，分享自己的担忧，家人要给予理解和陪伴；也可以参加孕妇心理健康课程或咨询专业的心理咨询师，学习放松技巧，如深呼吸、冥想等，缓解焦虑情绪。例如，每天安排一定时间进行深呼吸练习，每次深呼吸时缓慢吸气，使腹部隆起，然后缓慢呼气，重复几次，有助于放松身心。
五、特殊人群注意事项
1.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇属于高龄孕妇，除了更严格按照产检要求进行各项检查，如更密切关注NT检查、无创DNA或羊水穿刺等检查外，还要更加注重自身健康管理，保持良好的生活方式，积极配合医生的各项监测和指导，因为随着年龄增加，胎儿发生异常的风险确实升高，所以需要更加谨慎对待胎儿畸形的排查。
2.有不良孕产史孕妇：曾经有过胎儿畸形妊娠史的孕妇，再次怀孕时发生胎儿畸形的风险较普通孕妇高，这类孕妇在孕前应进行遗传咨询，了解再次妊娠胎儿畸形的具体风险，孕早期就要开始更频繁、更细致的产检，如更早进行超声检查观察胎儿结构等，以便及时发现问题并采取相应措施。
