特发性矮小症是指身高低于同年龄、同性别正常儿童平均值-2SD,且排除内分泌疾病及慢性系统性疾病的一种生长障碍。

该病症约占儿童矮小病因的60%-70%,其发病机制尚未完全明确,可能与生长激素-胰岛素样生长因子轴功能异常或受体敏感性降低有关。临床诊断需通过骨龄检测(延迟≥1年)、生长速率监测及基因检测排除综合征型矮小。治疗方面,重组人生长激素(rhGH)是唯一获批药物,但疗效存在个体差异,约30%患者反应不佳。
值得注意的是,心理社会性矮小症患者若未及时干预,可能出现不可逆的生长潜能抑制,建议在青春期启动前(骨龄<12岁)进行早期评估和干预。



