唐氏筛查是检测生出唐氏综合征患儿危险系数的方法，分为血清学唐氏筛查和无创产前基因检测，有重要意义，检测时孕妇需注意孕周等要求，特殊人群如高龄、曾生育过染色体异常患儿、有家族遗传病史的孕妇有相应注意事项。
一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等因素，来计算生出唐氏综合征患儿危险系数的检测方法。唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的先天性疾病，患儿通常具有特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等问题。
二、唐氏筛查的类型及原理
（一）血清学唐氏筛查
1.原理
通过检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标的水平，再结合孕妇的相关个人信息进行风险计算。一般来说，AFP水平降低、hCG水平升高、uE3水平降低等情况可能与胎儿患唐氏综合征的风险增加相关。
2.适用人群：适用于大部分孕期女性，一般在怀孕15-20周左右进行检测。对于年龄在35岁以下的普通孕妇，通常首先建议进行血清学唐氏筛查。
（二）无创产前基因检测（NIPT）
1.原理
通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对胎儿游离DNA进行测序和生物信息分析，从而检测胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病。它主要是检测胎儿的21-三体、18-三体、13-三体综合征。
2.适用人群：对于血清学唐氏筛查提示临界风险或孕妇有意愿直接进行更精准检测的情况；年龄大于35岁的高龄孕妇；曾经生育过染色体异常患儿的孕妇；筛查结果为阳性的高危孕妇等都比较适用。不过，NIPT也有一定的局限性，比如对于一些低水平的嵌合体等情况可能检测不出来。
三、唐氏筛查的意义
唐氏筛查的主要意义在于通过风险评估，帮助孕妇了解胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的概率。如果筛查结果提示高风险，孕妇可以进一步进行羊水穿刺等确诊性检查来明确胎儿是否真的患有染色体异常疾病；如果是低风险，也能让孕妇相对安心，但并不是绝对排除胎儿患病的可能。对于有家族遗传病史、高龄等特殊情况的孕妇，唐氏筛查更是具有重要的参考价值，能帮助其更好地做出生育决策。例如，高龄孕妇（年龄≥35岁）本身胎儿患唐氏综合征的风险就相对较高，通过唐氏筛查可以更精准地评估风险，以便及时采取进一步的诊断措施。
四、唐氏筛查的注意事项
（一）对孕妇的要求
1.孕周要求：不同类型的唐氏筛查有相对固定的孕周范围，孕妇需要在合适的孕周内进行检测，以保证检测结果的准确性。例如血清学唐氏筛查一般建议在怀孕15-20周进行，无创产前基因检测通常在怀孕12周以后即可进行，但最佳检测孕周可能因检测机构和方法略有不同。
2.饮食方面：一般不需要空腹进行血清学唐氏筛查，但无创产前基因检测通常建议空腹，因为饮食可能会对检测结果产生一定影响，不过具体要求可能因检测机构而异，孕妇在检测前最好咨询医生了解具体的饮食注意事项。
（二）对特殊人群的提示
1.高龄孕妇：高龄孕妇（年龄≥35岁）进行唐氏筛查时，虽然血清学唐氏筛查的准确性可能相对低一些，但仍然有必要进行筛查。同时，高龄孕妇更应该考虑无创产前基因检测或羊水穿刺等更精准的诊断方法，因为随着年龄增加，胎儿患染色体异常疾病的风险显著升高。
2.曾经生育过染色体异常患儿的孕妇：这类孕妇再次生育染色体异常患儿的风险较高，在进行唐氏筛查时，需要向医生详细告知病史，医生可能会建议直接进行无创产前基因检测或羊水穿刺等检查，以便更准确地评估本次妊娠胎儿的情况。
3.有家族遗传病史的孕妇：如果家族中有唐氏综合征或其他染色体异常疾病的家族史，孕妇进行唐氏筛查时要提供详细的家族病史信息，医生会根据家族病史情况来综合评估胎儿患染色体异常疾病的风险，并给出相应的检测和建议。
