阿尔茨海默病是进行性发展的神经系统退行性疾病，遗传因素中载脂蛋白E基因ε4等位基因是重要风险因素且早发型中作用突出，环境因素如头部外伤等可增患病风险；早期有近记忆障碍等，中期认知功能进一步减退等，晚期认知严重衰退等；诊断通过临床评估、认知量表检查、影像学及实验室检查；治疗分非药物干预（认知康复训练等）和药物干预（胆碱酯酶抑制剂等）；预防需保持健康生活方式、管理慢性病、认知刺激；特殊人群中老年人需加强照护等，有基础病者兼顾基础病管理，有家族早发型病史青少年需关注自身认知变化。
一、定义
阿尔茨海默病是一种进行性发展的神经系统退行性疾病，主要表现为认知功能减退和行为障碍，起病隐匿，随病情进展逐渐影响患者日常生活能力。
二、病因
（一）遗传因素
载脂蛋白E（APOE）基因的ε4等位基因是重要遗传风险因素，携带该等位基因者患病风险显著升高，且遗传因素在早发型阿尔茨海默病（发病年龄＜65岁）中作用更突出。
（二）环境因素
头部外伤、长期吸烟、缺乏教育、高血压、糖尿病、高同型半胱氨酸血症等均可能增加患病风险。
三、临床表现
（一）早期表现
主要为近记忆障碍，患者常忘记近期发生的事情，如忘记刚放置的物品位置、反复询问相同问题等，同时可出现轻度认知功能减退，如语言表达稍显迟缓、对复杂指令理解稍困难等。
（二）中期表现
认知功能进一步减退，出现视空间障碍（如迷路、分不清物品方位）、语言障碍（命名困难、找词困难），日常生活能力开始受影响，如不能独立完成穿衣、洗漱等简单任务。
（三）晚期表现
认知功能严重衰退，完全依赖他人照料，出现行为和精神症状，如徘徊、攻击行为、睡眠障碍等，还可能伴有吞咽困难、二便失禁等躯体症状。
四、诊断
（一）临床评估
通过详细询问病史、观察患者行为表现进行初步评估，重点关注认知功能及行为变化。
（二）认知量表检查
常用简易精神状态检查表（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）等，评估患者记忆、语言、视空间等认知领域功能。
（三）影像学检查
头颅MRI可见海马萎缩、内侧颞叶萎缩等特征性改变，正电子发射断层扫描（PET）可发现大脑特定区域葡萄糖代谢降低，有助于早期辅助诊断。
（四）实验室检查
需排除甲状腺功能减退、维生素B12缺乏等可导致痴呆的其他疾病，进行血常规、甲状腺功能、维生素B12等项目检测。
五、治疗
（一）非药物干预
1.认知康复训练：通过记忆训练、认知刺激活动等帮助维持患者认知功能，延缓衰退。
2.社交活动：鼓励患者参与社交互动，如参加社区活动、与家人朋友交流等，利于保持心理状态。
3.生活方式调整：保证规律作息、均衡饮食，适度进行有氧运动（如散步、太极拳等）。
（二）药物干预
1.胆碱酯酶抑制剂：如多奈哌齐等，通过抑制胆碱酯酶活性，增加脑内乙酰胆碱含量，改善认知功能。
2.NMDA受体拮抗剂：如美金刚等，调节谷氨酸活性，用于中重度阿尔茨海默病患者的治疗。
六、预防
（一）健康生活方式
保持均衡饮食，增加蔬菜水果、全谷物摄入，减少高脂肪、高糖食物；每周进行至少150分钟中等强度有氧运动；戒烟限酒。
（二）慢性病管理
积极控制高血压、糖尿病、高脂血症等慢性病，定期监测相关指标，遵医嘱规范治疗。
（三）认知刺激
保持学习状态，如阅读、下棋、学习新技能等，刺激大脑神经活动，降低患病风险。
七、特殊人群注意事项
（一）老年人群
老年人是阿尔茨海默病高发群体，家属需加强照护，营造安全居住环境，避免患者走失、跌倒等意外；关注患者情绪变化，及时给予心理支持。
（二）有基础疾病人群
合并高血压、糖尿病等慢性病的患者，在关注阿尔茨海默病治疗的同时，需兼顾基础病管理，严格遵循相关疾病的治疗方案，定期复诊调整治疗。
（三）儿童及青少年
虽阿尔茨海默病在该人群中罕见，但有家族遗传早发型病史的青少年需密切关注自身认知变化，保持健康生活方式，若出现异常认知减退表现及时就医排查。
