唐氏筛查主要是针对胎儿染色体疾病的产前筛查项目,可以检查唐氏综合征、18-三体综合征、神经管畸形。

1.唐氏综合征
即21-三体综合征,是最主要的筛查目标。正常人体细胞有23对染色体,患者因21号染色体多了一条,表现出智力发育迟缓、生长发育障碍、特殊面容等症状,还可能伴有心脏等器官畸形。通过筛查,可预估胎儿患唐氏综合征的风险。
2.18-三体综合征
患者18号染色体多出一条,发病率较唐氏综合征低,但危害极大。患儿多有严重的心脏及其他器官畸形,多数无法存活至出生,即便出生也会在短时间内夭折,筛查有助于提前知晓风险。
3.神经管畸形
神经管在胎儿发育早期形成,若发育异常会导致脊柱裂、无脑儿等严重畸形。唐氏筛查能检测孕妇血清中相关指标,评估胎儿神经管畸形风险,以便及时采取干预措施。



