导致胎儿畸形的原因包括遗传因素、环境因素、母体疾病、孕期不良生活习惯等。
1.遗传因素
染色体数目或结构异常，如唐氏综合征是21号染色体多了一条；单基因遗传病像囊性纤维化，由特定基因突变引起，如果父母携带致病基因，胎儿有一定概率患病。
2.环境因素
孕期接触汞、铅等重金属，可能干扰胎儿正常发育；某些药物如沙利度胺，孕期使用曾导致大量胎儿肢体畸形；孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，病毒可通过胎盘感染胎儿，引发先天性心脏病、小头畸形等。
3.母体疾病
孕妇患糖尿病，血糖控制不佳时，高血糖环境影响胎儿发育，增加胎儿心血管、神经系统等畸形风险；孕期甲状腺功能减退，甲状腺激素缺乏，影响胎儿大脑和神经系统发育，可能致智力低下等。
4.孕期不良生活习惯
孕妇吸烟，香烟中的尼古丁等有害物质进入胎盘，影响胎儿供血，易致胎儿生长受限、唇腭裂等；过量饮酒，酒精干扰胎儿细胞分裂和组织器官发育，引发胎儿酒精综合征，表现为智力障碍、面部畸形等。
