小儿两性畸形是先天性生殖器官发育异常疾病，表现为性腺、内外生殖器及第二性征具两性特征，分为真两性畸形（体内有睾丸和卵巢，核型多样）和假两性畸形（包括男性假两性畸形<核型46，XY，外生殖器部分或完全女性化，与雄激素合成或作用异常有关>、女性假两性畸形<核型46，XX，外生殖器男性化，因孕期暴露过多雄激素，常与先天性肾上腺皮质增生症相关>），通过染色体、性腺、激素水平检查诊断，治疗上真两性畸形据情况切除性腺并整形，假两性畸形男性假两性畸形据社会性别处理，女性假两性畸形先天性肾上腺皮质增生症需激素替代并整形，家长要尽早带患儿就医，关注心理，定期复查及安全护理。
分类及特点
真两性畸形：体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺组织。染色体核型多数为46，XX，也有46，XY或46，XX/46，XY等嵌合型。患者外生殖器往往介于男女之间，第二性征也呈现两性特征。
假两性畸形
男性假两性畸形：染色体核型为46，XY。患者性腺为睾丸，但外生殖器部分或完全女性化，如阴茎发育不良似小阴唇，阴囊可呈女性大阴唇样等。其原因多与雄激素合成或作用异常有关，雄激素合成过程中相关酶缺乏会影响雄激素的正常合成，雄激素受体缺陷则会使靶器官对雄激素不敏感。
女性假两性畸形：染色体核型为46，XX。患者性腺为卵巢，但外生殖器男性化，如阴蒂肥大似阴茎，大阴唇融合似阴囊等。主要是由于胎儿在孕期暴露于过多雄激素环境中，常见原因包括母亲患有先天性肾上腺皮质增生症等疾病，导致肾上腺皮质激素合成途径中某些酶缺陷，使雄激素分泌过多。
病因
遗传因素：真两性畸形部分与遗传基因突变有关，假两性畸形中男性假两性畸形的某些类型与X或Y染色体上的基因异常相关，女性假两性畸形中的先天性肾上腺皮质增生症多为常染色体隐性遗传病。
孕期环境因素：女性假两性畸形中胎儿暴露于过多雄激素环境是重要因素，如母亲在孕期服用具有雄激素样作用的药物等。
诊断方法
染色体检查：通过外周血淋巴细胞染色体核型分析，明确染色体组成，区分真两性畸形和假两性畸形的类型。真两性畸形核型多样，假两性畸形男性假两性畸形核型多为46，XY，女性假两性畸形核型多为46，XX。
性腺检查：通过超声、腹腔镜等检查手段确定性腺的位置和形态，真两性畸形可发现同时存在睾丸和卵巢，假两性畸形根据类型确定相应性腺情况。
激素水平测定：检测性激素、促性腺激素等水平，了解内分泌状况。如女性假两性畸形患者雄激素水平往往升高，男性假两性畸形患者雄激素合成或作用异常时相关激素水平会有相应改变。
治疗原则
真两性畸形：根据患者的社会性别、性腺情况等综合考虑手术切除不需要的性腺，然后进行相应的外生殖器整形手术，使其尽可能符合社会性别。
假两性畸形
男性假两性畸形：若社会性别为女性，可切除睾丸，进行女性外生殖器整形，并给予雌激素替代治疗以促进女性第二性征发育；若社会性别为男性，需根据外生殖器发育情况进行相应整形，补充雄激素促进男性化。
女性假两性畸形：先天性肾上腺皮质增生症患者需长期服用糖皮质激素替代治疗，抑制雄激素过度分泌，同时根据外生殖器情况进行整形手术，使其向女性外生殖器方向发育。
温馨提示
对于小儿两性畸形患儿，家长应尽早带孩子就医，遵循医生的治疗方案。在治疗过程中，要密切关注患儿的心理状态，因为此类疾病可能会对患儿的心理产生影响，特别是在成长过程中面临性别认同等问题。要给予患儿足够的关爱和支持，帮助患儿正确认识自身情况，并且定期带患儿进行复查，监测激素水平、生殖器发育等情况，根据患儿的生长发育阶段及时调整治疗方案。同时，要注意遵循儿科安全护理原则，在护理过程中避免对患儿生殖器官等造成不必要的损伤。
