二尖瓣关闭不全是因二尖瓣结构和功能异常致心室收缩时左心房血液反流入左心房的心脏瓣膜病，病因有原发性（瓣叶、瓣环、腱索和乳头肌病变）和继发性（左心室扩大），病理生理有左心房容量负荷增加致肺淤血等，临床表现分慢性（早期无症状或轻，进展有相关表现）和急性（病情急重），诊断靠超声心动图等，治疗分内科（针对并发症）和外科（手术治疗），预后与病情、治疗及时度等有关，急性凶险，慢性预后因情况而异。
一、定义
二尖瓣关闭不全是指二尖瓣结构（瓣叶、瓣环、腱索、乳头肌）和功能异常，导致心室收缩时左心房内血液反流入左心房的一种心脏瓣膜病。
二、病因
（一）原发性病因
1.瓣叶病变：
风湿性心脏病是常见原因，风湿热反复发作后，二尖瓣瓣叶发生炎症、纤维化、挛缩等病变，影响二尖瓣的关闭功能，这种情况在中青年人群中相对多见，女性患病概率可能与雌激素等因素有关。
感染性心内膜炎可破坏瓣叶，引起瓣叶穿孔等，多见于有基础心脏疾病或静脉药瘾者等人群。
先天性二尖瓣畸形，如二尖瓣裂缺等，在儿童先天性心脏疾病中较为常见，与胚胎发育过程中心脏结构异常有关。
2.瓣环病变：
老年退行性变可导致二尖瓣瓣环钙化，常见于老年人群，随着年龄增长，瓣环结缔组织发生退行性改变，弹性减退、钙化，影响二尖瓣关闭。
结缔组织病，如马方综合征等，可累及瓣环结构，使其扩张，导致二尖瓣关闭不全，这类患者可能有家族遗传倾向，生活方式一般无特殊，但疾病本身与基因缺陷等因素相关。
3.腱索和乳头肌病变：
腱索断裂可因感染、创伤等引起，乳头肌功能不全可由心肌缺血导致，如冠心病患者发生急性心肌梗死时，供应乳头肌的血管阻塞，引起乳头肌缺血、功能障碍，进而影响二尖瓣关闭，这种情况在有冠心病危险因素（如高血压、高血脂、吸烟等）的人群中易发，男性和绝经后女性相对更易患冠心病。
（二）继发性病因
左心室扩大，如扩张型心肌病患者，左心室腔扩大，导致二尖瓣瓣环相对扩大，引起二尖瓣关闭不全，这类患者多有心脏扩大的相关表现，生活方式可能与疾病的发生发展有关，如长期饮酒者可能增加患扩张型心肌病的风险。
三、病理生理变化
心室收缩时，正常二尖瓣关闭，血液从左心室射入主动脉，当二尖瓣关闭不全时，左心室射出的血液一部分反流入左心房，使左心房容量负荷增加，左心房压力升高，进而肺静脉压力升高，导致肺淤血。长期肺淤血可引起肺顺应性下降，患者出现呼吸困难等症状。慢性病变时，机体通过左心房、左心室的代偿机制来维持血流动力学平衡，左心房可扩大，左心室也可逐渐扩大以适应容量负荷增加，但长期代偿后会出现左心功能不全，最终发展为右心衰竭等。
四、临床表现
（一）症状
1.慢性二尖瓣关闭不全：
早期可无症状或症状较轻，随着病情进展，可出现乏力、心悸等心排血量减少的表现，以及呼吸困难等肺淤血的表现，活动耐量逐渐下降。在体力活动、感染等情况下，症状可加重。老年人可能因基础疾病较多，对症状的感知可能不敏感，容易延误病情。
2.急性二尖瓣关闭不全：
病情发展迅速，可出现突发严重呼吸困难，甚至急性左心衰竭、休克等表现，患者病情危急，需要立即就医处理。
（二）体征
1.慢性二尖瓣关闭不全：
心尖区可闻及全收缩期吹风样杂音，向左腋下或左肩胛下区传导，这是典型的体征。还可能有心界向左下扩大等体征。
2.急性二尖瓣关闭不全：
心尖区杂音多不典型，肺动脉瓣区第二心音亢进等体征。
五、诊断方法
（一）超声心动图
是诊断二尖瓣关闭不全的重要检查方法，可明确二尖瓣反流的程度，通过彩色多普勒超声能直观显示反流束的大小、方向等，还能评估左心房、左心室的大小及功能等，对病情的评估和治疗方案的制定有重要指导意义，各个年龄段的患者均可进行超声心动图检查，无辐射等明显禁忌。
（二）X线检查
慢性二尖瓣关闭不全时，可见左心房、左心室增大，肺动脉段突出等表现；急性者心影可正常或左心房轻度增大等。
（三）心电图检查
可出现左心房增大、左心室肥厚等心电图改变，帮助辅助诊断。
六、治疗
（一）内科治疗
主要是针对并发症进行治疗，如控制心力衰竭，使用利尿剂减轻肺淤血和水肿等；预防感染性心内膜炎，对于有二尖瓣关闭不全的患者，在进行侵入性操作前需预防性使用抗生素等。
（二）外科治疗
对于有症状的二尖瓣关闭不全患者，尤其是中重度反流者，手术是重要的治疗手段，如二尖瓣修补术或二尖瓣置换术等，手术时机的选择需要根据患者的病情、左心室功能等多方面因素综合判断。
七、预后
慢性二尖瓣关闭不全患者的预后与病情严重程度、治疗是否及时等有关。早期诊断和积极治疗可改善预后，若病情延误，出现严重心功能不全等情况，预后较差。急性二尖瓣关闭不全病情凶险，预后取决于能否及时诊断和治疗，及时手术治疗者预后可能相对较好，否则死亡率较高。不同年龄、基础健康状况等因素也会影响预后，如年轻患者基础健康状况较好，经过及时有效的治疗，预后相对老年患者等可能更优。
