结节性硬化症有多种系统表现，皮肤表现包括面部血管纤维瘤、鲨鱼皮斑、色素脱失斑；神经系统表现有癫痫、智力减退、行为异常；眼部有视网膜错构瘤；肾脏有肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿；其他系统有心脏横纹肌瘤、肺部病变等，特殊人群如婴幼儿、女性及有家族病史者需注意相应监测和诊断
1.面部血管纤维瘤：通常在2-5岁开始出现，表现为鼻部两侧、颊部等部位的淡红色或红褐色丘疹，质地坚硬，呈对称分布，是结节性硬化症较具特征性的皮肤表现之一，其发生与结节性硬化症相关的基因异常导致皮肤成纤维细胞等异常增殖有关。
2.鲨鱼皮斑：多为形状不规则的色素脱失斑，颜色比周围皮肤浅，质地略粗糙，类似于鲨鱼皮肤，好发于背部等部位，一般在儿童期较为明显，是由于皮肤组织中胶原纤维等异常增生或排列所致。
3.色素脱失斑：表现为皮肤局部色素减少，边界清楚，可单发或多发，数量不等，其形成与皮肤黑素细胞功能异常有关，是结节性硬化症常见的皮肤表现之一，在婴幼儿期可能就会被发现。
神经系统表现
1.癫痫：是结节性硬化症常见的神经系统表现，可在婴幼儿期或儿童期发病，发作形式多样，包括全身性发作、部分性发作等。癫痫的发生与大脑皮层存在的结节样病变导致神经元异常放电有关，研究表明约70%-90%的结节性硬化症患者会出现癫痫发作。
2.智力减退：部分患者会出现不同程度的智力减退，智力减退的程度因人而异，与脑部病变的部位、范围等相关。如果脑部的结节样病变累及了与认知功能相关的脑区，如额叶、颞叶等，就可能影响智力发育，且随着年龄增长，部分患者智力减退可能逐渐明显。
3.行为异常：一些患者可能出现行为异常，如情绪不稳定、多动、自闭症样表现等。行为异常的发生可能与神经系统的病变影响了大脑的神经递质平衡及相关脑区的功能有关，例如病变累及了与情绪调节、社交行为相关的脑区时，就容易出现这些行为问题。
眼部表现
1.视网膜错构瘤：是结节性硬化症眼部较为特征性的表现，可通过眼底检查发现，表现为视网膜上的白色或黄色结节状病变，会影响视力，其形成是由于视网膜的细胞异常增殖形成错构瘤样病变，随着病情进展，可能导致视力下降等问题。
肾脏表现
1.肾血管平滑肌脂肪瘤：是结节性硬化症常见的肾脏表现，多为双侧多发，肿瘤由血管、平滑肌和脂肪组织组成。大多数患者早期无明显症状，当肿瘤较大时可能出现腰痛、血尿等症状，其发生与结节性硬化症相关基因影响肾脏组织细胞的分化和增殖有关，通过影像学检查如超声、CT等可发现肾脏的异常占位病变。
2.肾囊肿：部分患者可出现肾脏囊肿，囊肿的大小、数量不等，一般较小的囊肿可能无明显症状，较大的囊肿可能压迫肾脏组织，影响肾脏功能，其形成机制与肾脏组织的异常发育有关。
其他系统表现
1.心脏表现：约一半的结节性硬化症患儿会出现心脏横纹肌瘤，多在胎儿期或新生儿期通过超声心动图发现，大多数心脏横纹肌瘤可在儿童期自行消退，但少数可能引起心律失常等问题，其发生与心脏组织的细胞异常增殖形成肿瘤样病变有关。
2.肺部表现：部分患者可能出现肺部淋巴管肌瘤病等肺部病变，多见于育龄女性患者，可导致呼吸困难等症状，其发病机制与结节性硬化症相关基因影响肺部组织细胞的生长和分化有关。
特殊人群方面，婴幼儿期发病的结节性硬化症患儿，由于各器官系统发育尚未成熟，病情变化相对较快，需要密切监测生长发育、神经系统、脏器功能等情况；对于女性患者，除了关注常规的系统表现外，还需特别注意肾脏、肺部等可能出现的与激素水平等相关的病变变化；有家族病史的人群，其后代患结节性硬化症的风险较高，需在孕期进行相关的基因检测等产前诊断，以便早期发现和干预。
