什么是结节性硬化症？

结节性硬化症怎么治？

杨道海 副主任医师

淮安市中医院 三甲

结节性硬化症以药物治疗为主，主要包括两类药物，一类为特异性靶向治疗药物，如mTOR抑制剂，包括西罗莫司、雷帕霉素或者依维莫司等，可以治疗肾血管平滑肌脂肪瘤、皮肤血管纤维瘤、室管膜下巨细胞星形细胞瘤以及肺淋巴管肌瘤病等；另一类是抗癫痫药物，如氨己烯酸、促肾上腺皮质激素等，可以治疗因结节性硬化症引起的癫

结节性硬化症怎么治疗？

杜俊秋 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

建议您首先可以遵医嘱使用雷帕霉素等药物进行治疗，调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白激酶活性。如果你目前存在癫痫的症状，则后续可以使用一些抗癫痫类的药物进行治疗，如果药物治疗效果不佳，则建议您可以采取外科手术的方式进行治疗，切除局部的病灶。若是您目前存在面部皮脂腺瘤的情况，则建议您可以选择至医院进行整容手术治

结节性硬化症的症状有哪些

黄玉红 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

结节性硬化症的症状有白斑、鲨革斑、血管纤维瘤、癫痫发作等。 1.白斑 患者发生结节性硬化症的情况时，可造成其局部皮肤色素脱失，导致患者躯干、四肢等部位出现白斑。 2.鲨革斑 患者年龄逐渐增大至10岁以上时，其腰骶部还可能会出现鲨革斑，略高于正常皮肤，呈现为棕色或微棕色。 3.血管纤维瘤 患者局部血管

结节性硬化症是怎么回事

梁保华 副主任医师

首都医科大学宣武医院 三甲

结节性硬化症主要是由于基因突变、遗传因素而引起的，近亲结婚可能会诱发结节性硬化症。 1.基因突变 患者体内的肿瘤抑制基因TSC12和TSC1失活突变时，可造成其体内的mTOR过度活化，促使细胞新陈代谢速度加快、异常增殖，从而引起结节性硬化症。 2.遗传因素 结节性硬化症属于常染色体显性遗传病，父母双

结节性硬化症日常应注意什么

梁保华 副主任医师

首都医科大学宣武医院 三甲

结节性硬化症日常应注意定期复查、合理膳食、适当运动等。 1.定期复查 患者应该遵医嘱定期复查，以便医生及时了解病情的发展情况，根据患者的病情制定合适的治疗方法。 2.合理膳食 患者日常生活中应该保持饮食健康、营养均衡，避免长期过量食用炸鸡、烧烤、腊肉等食物。 3.适当运动 患者平时可以根据身体的承受

结节性硬化症的诊断方法是什么

黄玉红 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

结节性硬化症的诊断方法是基因检查、体格检查、临床特征诊断、影像学检查、其他检查等。 1.基因检查 患者进行基因检查时，如果其体内存在一个TSC1或者TSC2基因病理性突变组，一般可以确诊结节性硬化症。 2.体格检查 医生对患者进行视诊时，可通过其出现的色素脱失斑的大小和数量、牙齿损坏情况以及纤维瘤的

肾结节性硬化症是什么病

王永兴 副主任医师

首都医科大学附属北京安贞医院 三甲

肾结节性硬化症是常染色体显性遗传病，是由于患者体内特定基因失活或者是突变导致的肾脏细胞异常增生。 此疾病的发生与遗传因素有关，通常夫妻双方中一人确诊此疾病时，则子女的患病率可达到50%左右，由于特定基因功能异常，导致存在传导信号作用的激酶过度活化，使肾脏细胞新陈代谢速度加快出现增生现象，可形成良性错

小儿结节性硬化症有哪些症状

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，可累及皮肤、神经系统、眼部、肾脏、心脏等多个器官系统，临床症状多样，主要包括皮脂腺瘤、面部血管纤维瘤、鲨革斑、甲床下纤维瘤、癫痫、智力障碍、视网膜错构瘤、肾脏肿瘤、心脏横纹肌瘤等。 结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，可累

小儿结节性硬化症怎样治疗

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

小儿结节性硬化症的治疗方法包括抗癫痫、智力障碍治疗、对症治疗、基因治疗及其他治疗，需综合考虑患儿情况制定个性化方案，定期随访和监测也很重要。 结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，可累及多个器官系统，临床表现多样。以下是小儿结节性硬化症的治疗方法： 1.抗癫痫治疗：癫痫发作是

小儿结节性硬化症怎么治疗

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

结节性硬化症的治疗主要包括对症治疗、靶向治疗和综合治疗，需根据患者情况制定个性化方案，密切监测药物不良反应，同时患者和家属也需积极配合。 结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，可累及多个器官系统，临床表现多样，严重影响患者的生活质量。目前，结节性硬化症的治疗主要包括以下几个方

结节性硬化症会出现癫痫吗？

王岩 主任医师

洛阳市中心医院 三甲

结节性硬化症是常染色体的显性遗传性疾病，主要是侧脑室前角的结节出现过度增生的星形细胞，并且有钙化趋势。因此，影响大脑神经元细胞。抽搐和惊厥是突出症状，因此会有癫痫反复发作，大多数会在两岁之内发病，表现癫痫发作形式为婴儿痉挛症发作、肌阵挛发作，还有失张力发作，逐渐也会演变为部分性或者强制性阵挛的发作。