什么是结节性硬化症?

结节性硬化症由基因突变造成,致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变,80%病人都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征,可累及全身多个系统,最多见症状为皮肤改变。90%结节硬化病人表现出癫痫发作,除失神发作外,几乎所有发作类型都可表现出,且结节硬化病人癫痫发作约1/3在一岁内,若不尽早控制,可对孩子智力和运动造成影响。结节硬化确诊后须尽早治疗控制癫痫发作。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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结节性硬化症
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,患者全身多个器官可被累及。一般从儿童期开始发病,具有一定的遗传性,女性怀孕时应该进行基因诊断。
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结节性硬化症治疗?
黄玉红 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
结节性硬化症多在儿童期发病,男性多于女性,呈常染色体显性遗传,散发病例也比较多见。结节性硬化症的典型临床特征为面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退等,有部分病人还可合并骨骼病变以及其他内脏损害,如肺淋巴管平滑肌脂瘤等。结节性硬化症的治疗主要给予西罗莫司治疗,西罗莫司可抑制mTOR通路过度活化而控制细胞
结节性硬化症的症状?
胡筱 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
结节性硬化症的症状,主要包括色素的缺失斑、皮脂的腺瘤、癫痫的反复发作,以及逐渐减退的智力。如果发现有结节性硬化症,正常情况下,建议经过药物治疗来解决,可以经过一些抗癫痫的药物来进行对症治疗。如果癫痫反复发作,而且还有占位性病变,可以考虑手术治疗。结节性硬化症属于一种常染色体显性遗传病,正常情况下是容
结节性硬化症是什么?
胡筱 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
结节性硬化症,属于一种常染色体显性遗传病,它的主要症状就是皮脂的腺瘤、色素的缺失斑以及反复发作的癫痫,还有智力障碍。结节性硬化症的治疗,主要是经过药物治疗和手术治疗。正常情况下建议选择药物治疗,主要是可以使用一些抗癫痫的药物,对症治疗。如果经过药物治疗效果不满意,症状逐渐加重,或者是怀疑有占位性的病
结节性硬化症怎么回事?
徐志强 副主任医师
锦州市中心医院 三甲
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经性皮肤病。主要的临床表现就是色素的缺失斑、皮脂的腺瘤以及反复发作的癫痫,还有不断减退的智力。正常情况下结节性硬化症的治疗主要采取药物治疗和手术治疗。一般先建议采取药物治疗,主要是一些控制癫痫的药物,如果经过药物治疗效果不满意,症状逐渐加重,考虑有占位性病变时,
结节性硬化症面部怎么治疗?
华伟 副主任医师
新疆克拉玛依市中心医院 三甲
患有面部结节性硬化症时,要结合病情的情况采取对症治疗,可以选择药物治疗也可以采取激光治疗。这种疾病属于染色体显性遗传疾病,在发生这种疾病之后受累的部位不同,治疗的方法不同。在患有此种疾病时及时结合病况进行治疗,才能好转。患上此病之后可以选择药物进行治疗,要选用特异性抑制剂类的药物才能使这种疾病得到控
结节性硬化症手术治疗方法?
陈志峰 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
结节性硬化症的手术治疗方法如下:1、综合评估结节性硬化症的病情,如明确引发癫痫的结节位置,可通过传统的开颅手术切除结节进行根治手术治疗;2、如通过常规检查无法确定引发癫痫的结节位置,可能需通过侵袭性方法将颅内电极埋藏至脑内,探测导致癫痫发作的结节,明确位置后可能需进行二次开颅切除手术;3、部分患者如
结节性硬化症药物治疗有哪些?
李顺兰 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
结节性硬化症的药物治疗有哪些?结节性硬化症在治疗的过程中,有各种各样的治疗方法,药物的治疗是其中的一项内容。结节性硬化症的药物,有针对性的中药系统辨证的施治,要求一对一的辨证施治,在这里不做推荐。西药的治疗有针对性的,对于结节硬化进行治疗,包括很多的药物内容,在这里不推荐,不介绍具体的药名,避免误会
结节性硬化症是什么?
黄玉红 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
结节性硬化症临床特征是面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退。发病率为1/10万,患病率为5/10万,男女之比约为2:1。结节性硬化症的病因为结节性硬化症基因点突变,根据疾病基因定位可以分为四型。结节性硬化症的病理改变为神经胶质增生硬化结节,广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和室管膜下,常伴随钙质沉积。可
结节性硬化症能活多久?
吴娜 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
结节性硬化症对生命影响因人而异,具体情况如下:1、癫痫频繁发作易造成并发症,甚至造成生命危险;2、心脏横纹肌瘤较大或较多,可造成心律失常,突然猝死;3、病人肾脏或肺部受累严重,需进行肾移植、肺移植,进行不及时可危及生命;4、颅内室管膜下巨细胞星形细胞瘤,体积太大可造成脑积水,积水严重者手术存在风险,
结节性硬化有什么危害?
周武军 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
结节性硬化症会出现癫痫吗?
王岩 主任医师
洛阳市中心医院 三甲
结节性硬化症是常染色体的显性遗传性疾病,主要是侧脑室前角的结节出现过度增生的星形细胞,并且有钙化趋势。因此,影响大脑神经元细胞。抽搐和惊厥是突出症状,因此会有癫痫反复发作,大多数会在两岁之内发病,表现癫痫发作形式为婴儿痉挛症发作、肌阵挛发作,还有失张力发作,逐渐也会演变为部分性或者强制性阵挛的发作。
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