地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常,红细胞易被破坏引发贫血。

地中海贫血主要分为α和β两类。α地中海贫血根据缺陷的珠蛋白链数量不同,分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型和轻型通常无症状或症状轻微;中间型可能出现中度贫血、黄疸、脾大等症状;重型则胎儿严重贫血、全身水肿,多胎死宫内或出生后死亡。β地中海贫血也分为轻型、中间型和重型。轻型通常无需治疗;中间型可能需间歇输血;重型出生后3-6个月发病,需终身输血及祛铁治疗。
夫妻同类型地中海贫血,子女有25%可能为重型,50%为轻型,25%正常;仅一方携带,子女50%正常,50%轻型,无重型风险。



