骨髓纤维化是一种骨髓增殖性肿瘤,主要表现为骨髓中纤维组织异常增生,取代正常造血组织,导致造血功能衰竭。

其病因可分为原发性和继发性两类,原发性骨髓纤维化病因尚不明确,可能与JAK2、CALR或MPL等基因突变有关,这些突变导致造血干细胞异常增殖,激活纤维母细胞分泌纤维组织;继发性骨髓纤维化则可由血液系统疾病(如白血病、多发性骨髓瘤)、感染、化学物质接触(如苯、放射线)或自身免疫性疾病等因素引发。
患者常出现贫血、脾肿大、出血倾向及代谢亢进等症状,如面色苍白、乏力、腹部胀满、皮肤瘀斑、低热、盗汗等。诊断需结合血常规、骨髓穿刺和活检、影像学检查及基因检测。治疗包括输血支持、脾切除及造血干细胞移植等,其中造血干细胞移植是唯一可能根治的方法。



