痴呆需要通过多维度检查明确诊断,包括基础医学评估、认知功能测试、影像学检查、实验室检查及神经心理评估。以下是具体检查项目及临床意义:
一、基础医学评估与病史采集。详细采集现病史,包括症状起始时间、进展速度、核心症状(如记忆减退、语言障碍等);既往史需记录高血压、糖尿病、卒中史等基础病,血管性痴呆风险与脑血管疾病直接相关;家族史需关注早发性痴呆(65岁前发病)的遗传因素,如家族性阿尔茨海默病常与PSEN1、PSEN2等基因突变相关。年龄差异影响检查侧重点,65岁后血管性痴呆风险随年龄增加,早发性痴呆(65岁前)需重点排查遗传与代谢性病因。
二、认知功能评估量表。常用工具包括:1. 简易精神状态检查(MMSE):含定向力、记忆力、注意力等7个维度,满分30分,27分以上为正常,21-26分为轻度认知障碍,<20分为重度认知功能下降,适用于快速筛查;2. 蒙特利尔认知评估量表(MoCA):更全面评估语言、视空间、执行功能等,满分30分,26分以上正常,18-25分为轻度认知障碍,<18分提示需深入检查,适合早期筛查;3. AD8量表:8项简短筛查,阳性提示认知功能异常需进一步评估。不同年龄段选择不同工具,儿童及青少年痴呆需结合年龄相关量表(如Wechsler儿童智力量表),老年患者需注意听力、视力下降对结果的干扰。
三、影像学检查。1. 头颅MRI平扫:可清晰显示海马萎缩(阿尔茨海默病典型表现)、脑白质病变、脑梗死灶(血管性痴呆特征),T2加权像对脑萎缩敏感度更高;2. PET-CT:淀粉样蛋白PET(如18F-FDDNP)可识别脑内淀粉样蛋白沉积,AD患者典型表现为顶叶、颞叶高摄取,适用于65岁前起病者或家族史阳性者;3. 功能影像学:fMRI监测脑默认网络代谢活动,AD患者静息态fMRI显示默认网络功能异常,可辅助早期诊断。
四、实验室检查。1. 基础生化:肝肾功能、电解质、血糖、糖化血红蛋白,排除肾功能不全、糖尿病等代谢异常;2. 甲状腺功能:促甲状腺激素(TSH)、游离T3/T4,甲减患者TSH升高伴T3/T4降低,可致认知障碍;3. 维生素B12与叶酸:血清维生素B12<100pg/ml或叶酸<3ng/ml提示营养缺乏性神经病变;4. 脑脊液检查:腰椎穿刺检测Aβ42/Aβ40比值降低、总tau蛋白升高,是AD的生物标志物,可鉴别其他类型痴呆(如额颞叶痴呆tau蛋白分布不同)。
五、神经心理与行为评估。1. 日常生活能力量表(ADL):评估穿衣、进食、如厕等10项基本能力,评分降低提示功能损害;2. 行为和精神症状量表(BPSD):评估抑郁、激越、妄想等症状,指导护理干预,女性患者抑郁症状发生率较男性高20%-30%;3. 生活方式相关检测:血脂谱(低密度脂蛋白胆固醇升高增加血管性痴呆风险)、同型半胱氨酸(>15μmol/L提示认知功能下降风险)。
特殊人群需注意:儿童及青少年痴呆(罕见)需结合基因检测(如FAD基因突变)和脑电图,避免使用成人量表;老年患者(75岁以上)建议家属陪同完成评估,记录症状波动规律;有家族史(如APOE ε4基因型)者需提前每年进行认知基线检测,优先通过非药物干预(如运动、社交)延缓认知衰退。



