阿尔茨海默病的评估包括认知功能评估（简易精神状态检查表、蒙特利尔认知评估量表）、影像学检查（头颅磁共振成像、正电子发射断层扫描）、实验室检查（脑脊液检查、血液学检查）和基因检测。认知功能评估用于初步判断认知受损程度；影像学检查可观察脑结构和代谢情况辅助诊断；实验室检查排除其他疾病并检测相关指标；基因检测用于有家族史人群辅助早发型诊断及遗传咨询。
一、认知功能评估
1.简易精神状态检查表（MMSE）
适用人群：各年龄段怀疑有阿尔茨海默病的患者，尤其适用于社区筛查等场景。
意义：该量表包括对定向力（时间、地点）、记忆力（即刻记忆、延迟记忆）、注意力和计算力、语言功能（复述、命名、理解指令并执行）等方面的评估。通过得分可以初步判断认知功能受损程度，一般得分越低提示认知功能障碍越严重。例如，正常成年人得分通常在24-30分，轻度认知功能障碍患者得分可能在18-24分，中重度阿尔茨海默病患者得分会低于18分。
2.蒙特利尔认知评估量表（MoCA）
适用人群：适用于更精细地评估轻度认知功能障碍患者，尤其在教育程度较高的人群中更能敏感地发现认知异常。
意义：除了涵盖MMSE的部分内容外，还增加了视空间与执行功能、抽象思维等方面的评估。例如，对于教育程度在12年以上的人群，MoCA总分26分及以上为正常，得分低于26分提示可能存在认知损害。
二、影像学检查
1.头颅磁共振成像（MRI）
适用人群：各年龄段疑似阿尔茨海默病患者，尤其关注有神经系统症状或需要排除其他脑部疾病的患者。
意义：可以观察到脑结构的变化，阿尔茨海默病患者早期可能出现海马体、内嗅皮质等脑区的萎缩。随着病情进展，大脑皮质广泛萎缩，脑室系统扩大等。通过对比不同时间的MRI影像，可以动态监测脑结构的变化情况，辅助诊断和病情评估。例如，在早期阿尔茨海默病患者中，海马体体积的缩小可能比正常人明显。
2.正电子发射断层扫描（PET）
适用人群：对于临床诊断不明确的可疑阿尔茨海默病患者，尤其是在研究阶段或需要与其他痴呆进行鉴别诊断时。
意义：可以检测大脑的代谢情况，阿尔茨海默病患者大脑特定区域（如颞顶叶）会出现葡萄糖代谢减低。其中，淀粉样蛋白PET成像可以检测脑内淀粉样蛋白沉积，这是阿尔茨海默病病理特征之一，对于早期诊断和研究具有重要意义。例如，淀粉样蛋白PET阳性提示脑内存在淀粉样蛋白沉积，高度支持阿尔茨海默病的诊断。
三、实验室检查
1.脑脊液检查
适用人群：对于临床诊断困难、需要进行鉴别诊断的患者，尤其是疑似阿尔茨海默病但临床表现不典型的患者。
意义：可以检测脑脊液中的β-淀粉样蛋白1-42（Aβ1-42）水平，阿尔茨海默病患者脑脊液中Aβ1-42水平降低；同时tau蛋白水平升高，包括磷酸化tau蛋白（p-tau）等。例如，当脑脊液中Aβ1-42降低且p-tau升高时，结合临床症状等有助于支持阿尔茨海默病的诊断，但该检查属于有创检查，一般在其他检查难以明确诊断时才会考虑。
2.血液学检查
适用人群：所有怀疑阿尔茨海默病的患者，用于排除其他可导致痴呆的全身性疾病。
意义：包括血常规、生化全套（如血糖、肝肾功能、电解质等）、甲状腺功能等检查。通过血常规可以了解是否有贫血等情况；生化全套可以排除因代谢性疾病（如糖尿病、肝肾功能不全等）导致的痴呆；甲状腺功能检查可以排除甲状腺功能异常引起的认知功能障碍。例如，甲状腺功能减退患者可能出现认知功能减退，通过甲状腺功能检查可以明确并进行相应处理。
四、基因检测
1.适用人群：有阿尔茨海默病家族史的人群，尤其是有早发型阿尔茨海默病家族史的人群。
2.意义：可以检测与阿尔茨海默病相关的基因，如淀粉样前体蛋白基因（APP）、早老素1基因（PSEN1）、早老素2基因（PSEN2）等。如果检测到这些基因的致病性突变，有助于早发型阿尔茨海默病的早期诊断和家族遗传咨询。例如，携带APP基因特定突变的人群，患早发型阿尔茨海默病的风险显著增加，通过基因检测可以提前知晓风险，进行相关的健康管理和监测。
