唐氏筛查即唐氏综合征产前筛查,是孕期通过检测母体血清标志物,结合孕妇孕周、年龄等评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险的产前筛查手段,非确诊检查。

唐氏综合征因胎儿21号染色体多一条导致,患儿多伴智力低下、生长发育迟缓及多器官畸形,尚无治愈方法,故需孕期筛查。该检查通常在孕15-20+6周进行,通过抽取孕妇静脉血,检测血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等标志物水平,再结合孕妇年龄、孕周、体重等数据,用专业软件计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险值。
结果分为低风险、临界风险和高风险,低风险不代表完全排除,高风险或临界风险需进一步行无创DNA检测或羊水穿刺等确诊检查,以明确胎儿是否患病。



