半乳糖不耐受症是因机体缺乏相关酶致无法正常代谢半乳糖的先天性代谢病。
人体摄入乳糖后，乳糖在小肠中被乳糖酶分解为葡萄糖和半乳糖，半乳糖需要经过GALT等酶的作用才能进一步代谢。如果GALT基因发生突变，导致GALT活性缺乏或降低，半乳糖-1-磷酸和半乳糖就会在细胞内蓄积。半乳糖-1-磷酸蓄积可能会抑制葡萄糖-6-磷酸酶的活性，干扰肝糖原分解为葡萄糖，影响血糖稳定；而半乳糖蓄积可能会对多个器官产生毒性作用，比如对肝脏、眼睛、神经系统等造成损害。
对于婴儿来说，食用含乳糖的乳制品后，通常会在数小时内出现症状。常见的有呕吐、腹泻，大便多为水样便，可能含有泡沫，颜色呈黄色或绿色等。还可能出现拒食、体重不增等情况。如果病情严重，未及时发现和干预，可能会出现肝脏肿大、黄疸等肝脏受损的表现，随着病情进展，还可能影响神经系统发育，出现智力发育迟缓等情况。在较大儿童或成人中，食用含乳糖食物后可能出现腹痛、腹胀、腹泻等胃肠道症状。如果是长期慢性半乳糖不耐受，可能会导致生长发育落后、营养不良等问题。对于有基础疾病的人群，如本身有肝脏疾病的患者，半乳糖不耐受可能会加重肝脏负担，导致病情恶化。
