唐氏筛查是通过检测孕妇血清学指标或胎儿游离DNA等方式，结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）等染色体异常疾病的风险，主要包括血清学筛查和无创DNA产前检测两种方式。
一、血清学筛查核心检测指标
1. 甲胎蛋白（AFP）：孕15-20周检测，21-三体综合征常表现为AFP水平降低，与胎儿畸形、染色体异常相关，双胎妊娠、孕妇肝炎等情况也可能影响其水平。
2. 人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）：孕中期血清β-HCG升高提示胎儿染色体异常风险增加，21-三体综合征中β-HCG水平较正常妊娠升高约1.8倍，葡萄胎、多胎妊娠等也可能导致其异常。
3. 游离雌三醇（uE3）：胎盘功能的重要指标，21-三体综合征胎儿胎盘分泌uE3水平降低，与AFP、β-HCG联合检测可将21-三体综合征检出率提升至60%-70%。
4. 抑制素A（Inhibin A）：部分检测方案中加入，21-三体综合征孕妇血清中抑制素A水平较正常妊娠升高约2倍，与其他指标联合可优化风险评估准确性。
二、无创DNA产前检测（NIPT）检测重点
1. 21-三体综合征：通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，分析21号染色体拷贝数，检出率约99%，假阳性率＜0.1%，是目前筛查21-三体最精准的手段。
2. 18-三体综合征：对18号染色体三体进行筛查，检出率约97%，因18-三体胎儿常合并严重多发畸形，NIPT可早期识别高风险人群。
3. 13-三体综合征：13号染色体三体的检出率约91%，该疾病胎儿多存在严重器官畸形（如前脑无裂畸形、多指畸形），产前干预意义重大。
三、筛查适用人群与风险因素
1. 高龄孕妇：年龄≥35岁自然生育21-三体综合征胎儿风险较年轻孕妇升高约10倍，需通过血清学或NIPT补充筛查。
2. 超声异常人群：孕11-14周NT（胎儿颈后透明层）增厚＞2.5mm、孕中期超声发现胎儿结构异常（如心脏畸形、肢体缺失）者，需结合血清学或NIPT评估。
3. 既往不良孕产史：有21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常胎儿分娩史，或反复流产、胎儿畸形史的孕妇，筛查可明确再次妊娠风险。
4. 家族遗传因素：家族中存在染色体异常疾病患者（如21-三体综合征患者），或夫妻双方染色体平衡易位携带者，需提前进行筛查。
四、筛查局限性与诊断建议
1. 血清学筛查假阳性风险：约5%-8%的低风险孕妇可能因胎盘功能异常、双胎、孕妇肥胖等因素出现假阳性，需结合超声检查进一步验证。
2. NIPT的检测范围限制：NIPT对染色体微缺失/微重复综合征（如猫叫综合征）、嵌合体等情况检出率较低，仅作为筛查手段，不能替代诊断。
3. 高风险结果处理：筛查高风险孕妇需进行羊水穿刺（诊断金标准），通过抽取羊水获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析，明确诊断。
五、筛查注意事项
1. 筛查时间：血清学筛查通常在孕15-20周+6天进行，NIPT在孕12周后即可开展，双胎妊娠需适当调整孕周范围。
2. 检测禁忌：NIPT不适用于染色体异常孕妇（如染色体嵌合体）、孕妇存在恶性肿瘤等特殊情况，需结合临床诊断选择检测方式。
3. 结果解读：筛查结果仅反映风险概率，不直接诊断疾病，低风险者仍需遵循常规产检流程，高风险者建议进一步产前诊断明确。
