唐氏筛查是通过孕妇血清等信息计算胎儿患相关综合征风险度的产前筛查方法，介绍了21-三体等综合征风险值临界及意义、开放性神经管缺陷筛查指标，低风险时一般继续常规产检但特殊人群需特殊处理，高风险时需进一步羊水穿刺确诊，高风险会带来心理压力，确诊异常后需依情况处理并获遗传咨询。
一、唐氏筛查的定义及目的
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，结合孕妇的孕周、年龄、体重等信息，来计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险度的一种产前筛查方法。其目的是尽早发现胎儿是否存在染色体异常的风险，以便进一步采取相应的诊断措施。
二、唐氏筛查结果的常见指标及意义
（一）21-三体综合征风险值
1.临界值
一般来说，21-三体综合征的临界值在1/270左右。如果孕妇的检测结果风险值大于等于1/270，则为高风险，表示胎儿患21-三体综合征的可能性较大；如果风险值小于1/270，则为低风险，但低风险并不意味着胎儿一定不患病，只是患病概率相对较低。
2.与年龄等因素的关系
孕妇的年龄是影响唐氏筛查结果的重要因素之一。随着孕妇年龄的增加，胎儿患21-三体综合征等染色体异常疾病的风险会相应升高。例如，35岁以上的孕妇，胎儿患21-三体综合征的自然发病率本身就比年轻孕妇高，所以在唐氏筛查时，年龄较大的孕妇即使风险值处于低风险范围，也可能需要进一步进行羊水穿刺等有创检查来明确诊断。
（二）18-三体综合征风险值
1.临界值
18-三体综合征的临界值通常为1/350。当检测结果风险值大于等于1/350时为高风险，提示胎儿患18-三体综合征的风险较高；风险值小于1/350则为低风险。
2.临床意义
18-三体综合征患儿通常会有严重的智力低下、生长发育迟缓等多种严重畸形，高风险时需要进一步检查以确定胎儿是否真的患有该病。
（三）开放性神经管缺陷的筛查指标
1.甲胎蛋白（AFP）等指标
对于开放性神经管缺陷的筛查，主要通过检测孕妇血清中的AFP等指标来进行。如果AFP的中位数倍数（MoM）异常升高，可能提示胎儿存在开放性神经管缺陷的风险。例如，当AFP的MoM值大于2.5MoM时，需要考虑胎儿有开放性神经管缺陷的可能，此时需要进一步通过B超等检查来明确诊断。
三、不同筛查结果的后续处理
（一）低风险
1.一般情况
如果唐氏筛查结果显示21-三体综合征、18-三体综合征为低风险，开放性神经管缺陷也是低风险，那么孕妇可以继续进行常规的产前检查。但需要注意的是，低风险只是患病概率低，并不是绝对安全，仍需按照产前检查的流程按时进行产检，包括定期的B超检查等，密切观察胎儿的生长发育情况。
2.特殊人群考虑
对于有特殊病史的孕妇，如曾有过染色体异常胎儿分娩史的孕妇，即使本次唐氏筛查结果为低风险，也可能需要在医生的建议下进行更深入的检查，因为既往病史提示胎儿再次出现染色体异常的风险可能高于一般人群。而对于年龄较大的低风险孕妇，虽然整体风险较低，但由于年龄因素的影响，仍需要加强孕期的监测，如增加B超检查的次数等，以便及时发现可能存在的问题。
（二）高风险
1.进一步检查
当唐氏筛查结果为高风险时，孕妇需要进一步进行确诊检查。常用的确诊检查方法是羊水穿刺染色体核型分析。羊水穿刺一般在妊娠16-22周进行，通过抽取羊水，培养胎儿细胞，然后进行染色体核型分析，以明确胎儿是否真的患有染色体异常疾病。
2.心理及后续处理
高风险结果会给孕妇及家属带来较大的心理压力。此时，孕妇及家属需要保持冷静，积极配合医生进行进一步的检查。在等待羊水穿刺结果的过程中，要注意调整心态，避免过度焦虑。如果羊水穿刺结果确诊胎儿患有染色体异常疾病，孕妇需要在医生的指导下，根据具体情况考虑是否终止妊娠等后续处理措施。同时，医生也会为孕妇及家属提供心理支持和相关的遗传咨询，帮助他们了解疾病的相关知识以及后续的应对方案。
