成骨不全症尚无法完全治愈,但通过规范治疗可显著改善症状、预防骨折并提升生活质量。

该病是遗传性结缔组织疾病,核心机制为Ⅰ型胶原合成障碍导致骨骼脆性增加,典型症状包括反复骨折、蓝巩膜、听力下降及关节松弛。治疗需多学科协作:双膦酸盐类药物可抑制破骨细胞活性,增加骨密度;钙剂与维生素D3调节钙磷代谢;生长激素促进骨骼发育需严格监测副作用;物理治疗如水疗、低强度抗阻训练可增强肌肉力量;矫形器与支具预防脊柱侧弯和肢体畸形;严重畸形需通过髓内钉固定术、截骨矫形术等手术修复。
成骨不全症需长期随访管理,患者应每3-6个月评估骨密度及骨骼发育情况,日常避免剧烈运动和高风险活动,保持均衡营养摄入,若出现持续骨痛、新发畸形或听力视力异常,需立即就诊调整治疗方案。



