成骨不全症的症状？

成骨不全症患者应如何预防骨折

黄洪 主任医师

联勤保障部队第九零四医院苏州医疗区 三乙

成骨不全症预防骨折可通过加强饮食、康复锻炼、药物治疗等方面着手，具体分析如下： 加强饮食：应该保持规律生活，多吃富含钙质的食物，加强营养，提高骨密度，如豆浆、豆腐、牛奶、酸奶、鸡肉、海带、虾皮、排骨等。 康复锻炼：应该适当进行关节伸展以及负重训练，如肩关节外展、屈伸、腿部屈伸等，必要时可使用轮椅、支

什么是成骨不全症？

唐铭 主任医师

四川省第五人民医院 二甲

成骨不全症是指在轻微外力作用或无明显原因情况下易发生骨折的疾病。 成骨不全症属于一种遗传性疾病，主要表现为骨质脆弱，极易发生骨折。成骨不全症常会导致患者身材矮小，可能会伴随皮肤松弛、听力受损、牙齿发育不全、韧带松弛等症状。该疾病主要通过对症治疗来改善患者生活质量。 患者日常可在医生指导下长期进行康复

成骨不全症是什么？

唐铭 主任医师

四川省第五人民医院 二甲

成骨不全症是一种常染色体遗传性结缔组织疾病。 成骨不全症是由骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因及其代谢相关基因突变所致，患者可出现自有起轻微外力下反复骨折、进行性骨骼畸形、活动受限等症状，还可伴有蓝巩膜、听力下降、韧带松弛等临床表现。 患者可以遵医嘱使用到钙片、维生素D剂、唑来膦酸等药物治疗，能够增加骨密度

成骨不全症有分类吗

方加虎 主任医师

江苏省人民医院 三甲

成骨不全症有分类，包括Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型。 1、Ⅰ型 Ⅰ型又称为轻型，病情相对较轻，在成骨不全症中最为常见，临床上可出现蓝色巩膜、皮下出血、骨脆弱、矮小等症状。 2、Ⅱ型 Ⅱ型又称为围产期致死型，是成骨不全症中最严重的类型，可导致死产或1岁内死亡，多与肺心病有关。 3、Ⅲ型 Ⅲ型又称为进行性骨骼

成骨不全症的并发症有哪些？

唐铭 主任医师

四川省第五人民医院 二甲

成骨不全症可能会并发骨折、神经系统病变以及心肺功能不全等。 1、骨折 由于骨质脆弱，肌腱及韧带的胶原组织发育不健全，患者可出现骨折，即使在较小的冲击也可能出现骨折。 2、神经系统病变 成骨不全进一步发生可能会引起脑积水，导致脑神经受压，从而产生相应的功能障碍。 3、心肺功能不全 患者病情严重时，可阻

成骨不全症与环境有关吗

方加虎 主任医师

江苏省人民医院 三甲

成骨不全症可能与环境有关。 成骨不全症是先天性结缔组织疾病，属于遗传性疾病，通常与环境有一定的关系，如长期在存在化学污染的环境下工作和生活，可能会导致基因改变，从而诱发成骨不全症，患者可能会出现反复骨折、骨骼畸形、活动受限等症状。 成骨不全症通常以对症治疗为主，患者可通过药物治疗、手术治疗、康复训练

成骨不全症会隔代遗传吗

陶松年 主任医师

江苏省人民医院 三甲

成骨不全症一般不会隔代遗传。 成骨不全症属于遗传性疾病，且属于单基因显性遗传。若本身父母患有成骨不全症，则子女患此病的概率为50%。但若父母不患此病，说明父母体内不存在此类基因，所以子女也不会患此病，所以成骨不全症一般不会隔代遗传，无需过度担心。 若确诊成骨不全症，则需注意生活调理，日常避免剧烈运动

成骨不全症要注意哪些问题

郑晨颖 副主任医师

中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院 三甲

成骨不全症患者需要注意合理膳食、科学运动、定期复查等。 1.合理膳食 患者平时饮食需要增加富含钙离子及维生素D食物的摄入量，比如牛奶、虾、猪肝、瘦肉等，有利于增强骨骼硬度，避免骨折的发生。 2.科学运动 每天应该坚持柔韧性、耐力及力量方面的练习，适当进行瑜伽、散步、游泳等运动。禁止进行对抗性的运动，

成骨不全症是怎么回事

郑晨颖 副主任医师

中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院 三甲

成骨不全症的基础病因是基因突变。 体内COL1A1、COL1A2等基因出现突变，导致骨基质蛋白I型胶原结构、功能出现异常，胶原翻译后无法正常折叠、修饰、转运等，影响骨骼的生长发育，导致骨骼脆性增加，引起成骨不全症。可通过常染色显性遗传、隐性遗传等方式遗传。 成骨不全症属于先天性遗传病，难以有效预防，

成骨不全症婴儿期的表现

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

成骨不全症婴儿期的主要表现为骨骼脆弱、频发骨折，还可能伴有蓝色巩膜、听力受损、牙齿发育不良等症状。 成骨不全症婴儿期的主要表现为骨骼脆弱、频发骨折，同时可能伴有蓝色巩膜、听力受损、牙齿发育不良等症状。 成骨不全症是一种由于基因突变导致的骨骼疾病，其主要影响是骨骼的脆弱性增加，容易发生骨折。在婴儿期

成骨不全症可治愈吗

王延宙 主任医师

山东省立医院 三甲

成骨不全症本身是基因性的疾病，目前为止还不能治愈。但是早期通过药物、康复、手术等联合治疗，多数可以取得比较好的效果。尽管成骨不全症不能治愈，但是可以尽可能减少骨折的次数，并减少病痛，提高生活质量。对于特别严重的成骨不全症，可能很难像正常人一样活动。成骨不全症的变化差别非常大，轻的患者可能永远不会骨折，重的患者一生之中可能会发生几百次骨折。

成骨不全症是基因病吗

王延宙 主任医师

山东省立医院 三甲

成骨不全症就是因为管造骨的基因的位点发生了突变，有的是自体突变，有的是通过父母一方遗传而来。可能是基因的问题，也可能是蛋白质表达出现了问题，进而造成骨骼的强度相继出现了问题。目前绝大多数成骨不全症的孩子，都能够检测到相应的突变基因。

成骨不全症是否遗传

王延宙 主任医师

山东省立医院 三甲

成骨不全症是遗传性的疾病，如果父母有一方有或者是前面哥哥姐姐有成骨不全症，则孩子将来得成骨不全症的机会比较高。现在建议从优生优育的角度来进行预防。如果父母或者兄弟姐妹里已经有成骨不全症患者，那么母亲在怀孕以前，就应该做全家基因检测。如果检测出有致病的基因，妈妈在怀孕期间对胎儿也要做相应的基因检测。如果查到相同的致病基因，孩子就可以在产前诊