唐氏筛查主要是针对胎儿常见染色体疾病及结构畸形的产前筛查手段，核心目标是检测胎儿是否患有21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征及开放性神经管缺陷，通过综合分析孕妇年龄、孕周及检测指标评估胎儿患病风险，为后续诊断提供依据。
一、筛查核心目标：
1. 21-三体综合征：因21号染色体多一条（三体）导致，胎儿表现为智力障碍、生长发育迟缓、特殊面容（眼距宽、塌鼻梁等）及多发畸形，活产率约90%，严重影响生活质量。
2. 18-三体综合征：18号染色体三体，胎儿多有严重心脏畸形、肢体异常（如握拳姿势异常）、生长受限，多数胎儿出生后短时间内死亡，存活概率极低。
3. 开放性神经管缺陷：包括无脑儿、脊柱裂等，因胚胎期神经管闭合异常导致，可造成胎儿中枢神经系统不可逆损伤，严重者需终止妊娠。
二、筛查方法及适用场景：
1. 血清学筛查：通过采集孕妇外周血，检测甲胎蛋白（AFP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）等血清标志物，结合孕妇年龄（≥35岁风险值计算不同）、孕周（孕15-20周+6天）计算风险值，适用于一般风险人群，假阳性率约5%-10%。
2. 无创DNA产前检测：抽取孕妇外周血（孕12周后可进行），利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，对21-三体综合征检出率≥99%，18-三体≥97%，开放性神经管缺陷≥85%，适用于高龄（≥35岁）、血清学筛查高风险或拒绝有创检查的孕妇，禁忌情况包括孕妇存在染色体异常、恶性肿瘤等。
3. 超声筛查：孕11-13周+6天进行颈后透明层厚度（NT）测量，NT增厚（≥2.5mm）提示21-三体等染色体异常风险升高，可与血清学筛查联合使用，或单独作为初步筛查工具。
三、关键筛查指标及临床意义：
1. 血清学标志物：AFP异常（升高或降低）提示胎儿可能存在开放性神经管缺陷或染色体异常；β-hCG升高多见于21-三体综合征，降低与18-三体综合征密切相关；uE3降低提示染色体三体风险，需结合其他指标综合判断。
2. 无创DNA检测指标：直接检测胎儿染色体21号、18号、13号等片段拷贝数，若21号染色体拷贝数异常（1.5-3.0倍范围外），则明确提示21-三体高风险，其准确性与样本质量（如无溶血、无孕妇染色体嵌合）及孕周相关。
四、适用人群与注意事项：
1. 适用人群：无高危因素的一般孕妇建议孕15-20周+6天进行血清学筛查；高龄（≥35岁）、既往生育过染色体异常患儿、超声检查提示NT增厚（≥2.5mm）者，优先选择无创DNA检测；若无创DNA提示高风险，需进一步行羊水穿刺确诊。
2. 注意事项：血清学筛查需空腹抽血，检查前需准确提供孕周（误差≤1周影响结果）、体重、既往病史（如糖尿病、甲状腺疾病）；超声筛查需由专业医师操作，避免因胎儿体位、孕妇肥胖等因素导致NT测量误差；无创DNA检测前无需空腹，但需提前告知医生是否有输血史、器官移植史等。
五、筛查结果解读与后续措施：
1. 低风险结果：提示胎儿患病风险低于1/1000，仍需定期产检监测胎儿发育，无需特殊干预；但需注意，即使低风险，也无法完全排除染色体微缺失/微重复等罕见异常。
2. 高风险结果：需进一步行羊水穿刺（孕16-22周）或绒毛膜穿刺（孕11-14周），获取胎儿细胞进行染色体核型分析，明确诊断；若高风险与孕周不符（如孕周计算错误），需复查确认风险值。
3. 临界风险：需结合无创DNA结果综合判断，若无创DNA结果为低风险，可继续观察；若无创DNA结果为高风险，需直接行有创检查。
