唐氏筛查临界风险指结果介于高风险和低风险间，如21-三体综合征临界风险值在1/270-1/1000间，需进一步做无创产前DNA检测或羊水穿刺；大部分临界风险胎儿正常，异常则会致胎儿特殊面容、智力低下等；孕妇要调适心理、保持良好生活方式；年轻孕妇可先无创产前DNA检测，高龄孕妇多建议直接羊水穿刺。
进一步检查的必要性
原因：虽然临界风险并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征，但由于其风险处于中间状态，为了更准确地判断胎儿情况，通常需要进一步进行无创产前DNA检测（NIPT）或者羊水穿刺检查。无创产前DNA检测是通过采集孕妇外周血，检测其中胎儿游离DNA，来评估胎儿患染色体非整倍体的风险，其准确性相对较高，对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的检测灵敏度和特异度都比较好。羊水穿刺则是直接获取胎儿羊水，检测胎儿细胞的染色体核型，是诊断胎儿染色体异常的金标准。
适用人群及差异：对于年龄较大的孕妇（如年龄≥35岁），由于自身生育染色体异常胎儿的风险相对较高，即使唐氏筛查是临界风险，也可能更倾向于建议进行羊水穿刺检查；而对于年轻孕妇，无创产前DNA检测可能是更优先的选择，但如果无创产前DNA检测结果异常，仍需要进行羊水穿刺来确诊。
临界风险胎儿的情况及预后
胎儿正常的可能性：实际上，大部分临界风险的胎儿是正常的。有研究数据表明，在唐氏筛查临界风险的孕妇中，约95%以上的胎儿最终出生后是健康的，没有染色体异常。这是因为唐氏筛查只是一种筛查手段，存在一定的假阳性率和假阴性率。
胎儿异常的情况及影响：如果胎儿确实患有唐氏综合征等染色体异常疾病，那么会对胎儿的生长发育产生严重影响。患儿通常会有特殊的面容，如眼距宽、鼻梁低平、伸舌等，还可能伴有智力低下、生长发育迟缓、多种器官畸形等问题，这会给家庭和社会带来沉重的负担，不仅影响患儿的生活质量，也会对家庭的经济和心理造成极大的压力。
孕妇的心理调适及生活建议
心理调适：当孕妇得知唐氏筛查临界风险时，往往会产生焦虑、担忧等情绪。此时，孕妇需要积极调整心态，家人也应给予充分的关心和支持。可以通过与医生充分沟通，了解进一步检查的具体流程和意义，从而缓解焦虑情绪。例如，孕妇可以参加一些孕妇心理健康讲座或者与其他有类似经历的孕妇交流，分享经验和感受，减轻心理负担。
生活建议：在等待进一步检查结果的过程中，孕妇要保持良好的生活方式。要保证充足的睡眠，一般建议每天睡眠7-8小时；合理饮食，多摄入富含蛋白质、维生素和矿物质的食物，如瘦肉、鱼类、新鲜蔬菜和水果等；避免接触有害物质，如避免接触放射性物质、避免吸烟和饮酒等。同时，要按照医生的建议按时进行产检，密切关注自身和胎儿的情况。
不同年龄孕妇临界风险的差异及应对
年轻孕妇（年龄<35岁）：年轻孕妇本身生育染色体异常胎儿的风险相对较低，当出现唐氏筛查临界风险时，首先可以选择无创产前DNA检测。无创产前DNA检测的时间一般在孕12-22+6周进行，其对孕妇和胎儿的创伤较小，检测过程相对简单。如果无创产前DNA检测结果为低风险，那么孕妇可以相对安心，但仍需继续按时进行常规产检；如果无创产前DNA检测结果为高风险，则需要进一步进行羊水穿刺检查。
高龄孕妇（年龄≥35岁）：高龄孕妇属于胎儿染色体异常的高危人群，即使唐氏筛查是临界风险，由于其自身风险较高，医生通常会更倾向于建议直接进行羊水穿刺检查。因为羊水穿刺能够更直接、准确地诊断胎儿是否存在染色体异常，对于高龄孕妇来说，及时明确胎儿情况非常重要，以便能够尽早做出合适的决策，如是否继续妊娠等。羊水穿刺一般在孕16-22周进行，虽然是有创检查，但目前技术相对成熟，不过仍然存在一定的流产等风险，医生会在操作前充分告知孕妇及其家属相关风险。
