二尖瓣关闭不全是二尖瓣结构和（或）功能异常致左心室收缩期血液反流回左心房的心脏瓣膜病，病因有原发性（瓣叶、瓣环、腱索、乳头肌病变）和继发性，病理生理有左心房负荷增加致肺淤血及左心室代偿、肥厚扩大终至心衰，临床表现有症状（轻中重度表现不同）和体征（心尖区全收缩期杂音等），诊断靠超声心动图等，治疗分内科（预防风湿热、心衰及心律失常治疗）和外科（修复或置换），特殊人群（儿童、老年、女性）有不同注意事项。
病因
原发性病因
瓣叶病变：如风湿性心脏病，风湿热反复发作后引起二尖瓣瓣叶纤维化、增厚、缩短和钙化，影响二尖瓣关闭功能；感染性心内膜炎可破坏瓣叶，导致二尖瓣关闭不全；二尖瓣脱垂综合征，瓣叶黏液样变性使瓣叶收缩期突入左心房，引起关闭不全。
瓣环扩大：任何原因引起的左心室扩大，都可能导致二尖瓣瓣环扩大，使二尖瓣叶不能对合，常见于扩张型心肌病、缺血性心肌病等。
腱索病变：先天性腱索过长、断裂，感染性心内膜炎破坏腱索，或风湿性心脏病导致腱索增粗、缩短等，均可引起二尖瓣关闭不全。
乳头肌病变：冠状动脉粥样硬化性心脏病引起乳头肌缺血、坏死，如急性心肌梗死时乳头肌功能失调或断裂；先天性乳头肌畸形等，可影响乳头肌对二尖瓣瓣叶的牵拉作用，导致二尖瓣关闭不全。
继发性病因：一些全身系统疾病也可能引起二尖瓣关闭不全，如结缔组织病等，但相对原发性病因较少见。
病理生理变化
左心室收缩时，一部分血液反流至左心房，使左心房负荷增加，左心房压力升高，进而导致肺静脉和肺毛细血管压力升高，引起肺淤血。长期肺淤血可导致肺顺应性降低，患者出现呼吸困难等症状。
同时，左心室需要应对额外的从左心房反流回的血液，早期通过左心室扩张等代偿机制来维持正常的心排出量，但长期代偿会导致左心室肥厚、扩大，最终发展为心力衰竭，出现体循环淤血等表现，如肝大、水肿等。
临床表现
症状
轻度二尖瓣关闭不全：可能长期无症状，或仅有轻微劳力性呼吸困难。
中度及重度二尖瓣关闭不全：随着病情进展，可出现乏力、疲倦，活动耐力下降；肺淤血时表现为呼吸困难，初期为劳力性呼吸困难，逐渐发展为夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸，甚至急性肺水肿；病情晚期可出现右心衰竭的表现，如腹胀、食欲缺乏、下肢水肿等。
体征
心脏听诊可闻及心尖区全收缩期吹风样杂音，向左腋下或左肩胛下区传导；重度二尖瓣关闭不全时，心尖区第一心音减弱，或可闻及第三心音；肺动脉高压时，肺动脉瓣区第二心音亢进。
诊断方法
超声心动图：是诊断二尖瓣关闭不全的重要检查方法。可明确二尖瓣反流的程度，观察二尖瓣瓣叶、瓣环、腱索、乳头肌等结构的形态和运动情况，评估左心房、左心室的大小和功能等。通过多普勒超声可准确测量反流分数等指标，对病情严重程度进行评估。
X线检查：轻度二尖瓣关闭不全时X线可无明显异常。中度及重度病变时可见左心房、左心室增大，肺动脉段突出，肺淤血等表现。
心电图：可出现左心房增大、左心室肥厚或劳损等改变，部分患者可有心律失常表现，如心房颤动等。
治疗原则
内科治疗
预防风湿热复发：如为风湿性心脏病引起的二尖瓣关闭不全，需积极预防风湿热复发，可使用青霉素等药物进行预防。
心力衰竭的治疗：出现心力衰竭时，根据病情使用利尿剂（如呋塞米等）减轻水肿，减轻心脏前负荷；使用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）等药物改善心室重构；对于有适应证的患者可使用β受体阻滞剂等。
心律失常的治疗：如出现心房颤动等心律失常，需根据具体情况进行相应的抗心律失常治疗，如使用抗凝药物预防血栓栓塞（如华法林或新型口服抗凝药）等。
外科治疗
二尖瓣修复术：对于病变较轻的二尖瓣关闭不全患者，可考虑行二尖瓣修复术，尽可能保留自身二尖瓣结构，恢复其正常功能。
二尖瓣置换术：当二尖瓣病变严重，无法修复时，需行二尖瓣置换术，置换人工瓣膜。
特殊人群注意事项
儿童患者：儿童出现二尖瓣关闭不全可能与先天性心脏发育异常等有关。在治疗上需更谨慎评估手术风险，因为儿童处于生长发育阶段，人工瓣膜的选择等需充分考虑对其生长的影响。同时，要密切监测心功能和生长发育情况，预防感染等加重病情的因素。
老年患者：老年患者常合并其他基础疾病，如高血压、冠心病等。在治疗时需综合考虑各基础疾病的情况，药物治疗时要注意药物之间的相互作用以及对肝肾功能的影响。外科手术风险相对较高，需充分评估患者的全身状况，包括心肺功能、肝肾功能等，权衡手术收益和风险。
女性患者：妊娠期间，二尖瓣关闭不全患者的心脏负荷会增加，可能加重病情。妊娠前需评估心功能，妊娠期间要密切监测心功能变化，加强产前检查，分娩方式的选择需根据心功能情况等综合决定，产后要注意休息和观察心脏情况。
