扩张性心肌病是左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍的心肌病，发病与多种因素有关，各年龄均可发病，早期可无症状，随病情进展有心力衰竭、心律失常等表现，辅助检查有心电图、超声心动图等，治疗针对心衰和心律失常；心衰是心脏结构或功能异常致泵血功能不能满足代谢需要的综合征，分急性和慢性，左心衰竭有肺循环淤血表现，右心衰竭有体循环淤血表现，辅助检查有BNP等，急性心衰需紧急抢救，慢性心衰需规范药物等治疗，不同年龄患者表现、治疗等有差异。
一、定义与发病机制
扩张性心肌病
是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病。其发病机制尚未完全明确，可能与遗传因素、感染（如病毒感染等）、免疫反应、中毒（如酒精中毒等）等多种因素有关。例如，某些病毒感染可直接损伤心肌细胞，引发免疫反应，导致心肌结构和功能逐渐发生改变，进而使心室扩大。
各年龄均可发病，男性略多于女性，不同生活方式人群发病风险有差异，长期大量饮酒者发病风险相对较高，有心肌病家族史的人群遗传易感性增加。
心衰
是由于心脏结构或功能的异常，导致心室充盈和（或）射血能力受损的一组复杂临床综合征。其基本机制是心脏的泵血功能不能满足机体代谢的需要。根据发病缓急分为急性心衰和慢性心衰。急性心衰多因某些急性诱因使心功能急剧恶化，如急性心肌梗死、严重心律失常等；慢性心衰常由基础心血管疾病逐渐发展而来，如高血压、冠心病、扩张性心肌病等都可逐步进展为心衰。
二、临床表现
扩张性心肌病
早期可无症状，随着病情进展，主要表现为进行性心力衰竭，出现呼吸困难（最初为劳力性呼吸困难，逐渐发展为夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸等）、乏力、水肿（始于下肢，逐渐向上蔓延）等。还可能出现心律失常相关表现，如心悸、头晕，严重时可发生晕厥。不同年龄患者表现可能有差异，儿童患者可能生长发育迟缓，因为心脏功能受损影响全身血液循环，进而影响身体的正常生长代谢。
心衰
左心衰竭：主要表现为肺循环淤血引起的呼吸困难，除了劳力性呼吸困难、夜间阵发性呼吸困难等，还可有咳嗽、咳痰（多为白色泡沫痰，急性肺水肿时可出现粉红色泡沫痰）、乏力、疲倦、头晕、心慌等症状。不同年龄患者左心衰竭表现有特点，老年患者可能同时合并多种基础疾病，症状可能不典型，容易被忽视。
右心衰竭：以体循环淤血为主要表现，出现消化道症状（如恶心、呕吐、腹胀等）、颈静脉怒张、肝大、下肢水肿等。不同性别患者右心衰竭表现差异不大，但女性在围生期等特殊时期发生心衰时需特别关注。
三、辅助检查
扩张性心肌病
心电图：可见多种心律失常，如室性早搏、心房颤动等，还可有ST-T改变、低电压等表现。
超声心动图：是诊断扩张性心肌病的重要手段，可见心室腔扩大，室壁运动普遍减弱，左心室射血分数降低等。不同年龄人群超声心动图表现有一定参考范围，儿童患者需根据其年龄对应的正常参考值来判断是否存在心室扩大等异常。
心脏磁共振成像（CMR）：能更准确地评估心肌的病变范围和程度，有助于与其他心肌病鉴别。
心衰
BNP（脑钠肽）及NT-proBNP（N末端脑钠肽前体）：心衰时，心室壁张力增加，会促使心室分泌BNP及NT-proBNP，其水平升高对心衰的诊断、鉴别诊断、病情评估及预后判断有重要价值。不同年龄人群BNP及NT-proBNP正常参考值不同，儿童患者的正常范围需依据儿童特定的参考标准。
超声心动图：对于左心衰竭可评估左心室的射血分数、心室壁运动等情况；对于右心衰竭可观察右心室的大小、功能等。
X线胸片：左心衰竭时可见肺淤血表现，如肺纹理增多、KerleyB线等；右心衰竭时可见右心扩大、胸腔积液等。
四、治疗原则
扩张性心肌病
主要是针对心力衰竭和心律失常进行治疗。一般采用药物治疗，如使用利尿剂（减轻水肿）、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）（改善心室重构）、β受体阻滞剂（改善心肌重构，减慢心率）等。对于有严重心律失常或药物治疗无效的患者，可考虑植入心脏再同步化治疗（CRT）起搏器或心脏移植等。不同年龄患者治疗方案需综合考虑其身体状况、基础疾病等，儿童患者由于处于生长发育阶段，药物的选择和剂量调整需要更加谨慎，心脏移植需严格把握适应证和时机。
心衰
急性心衰：需采取紧急措施，如让患者取坐位，双腿下垂，以减少回心血量；给予吸氧；使用利尿剂快速减轻肺水肿；应用血管扩张剂（如硝酸甘油等）降低心脏前后负荷；对于有指征的患者可使用正性肌力药物等。不同年龄急性心衰患者的抢救措施需根据其具体情况调整，儿童急性心衰病情变化快，需密切监测生命体征。
慢性心衰：同样需要规范的药物治疗，包括上述的利尿剂、ACEI/ARB、β受体阻滞剂等，还可根据情况使用醛固酮受体拮抗剂等。同时要积极治疗基础疾病，如控制高血压、治疗冠心病等。对于符合条件的患者，也可考虑CRT、植入式心律转复除颤器（ICD）等器械治疗，以及心脏移植等终末期治疗。不同年龄慢性心衰患者的长期管理需要关注其生长发育、药物对身体的长期影响等多方面因素，例如儿童患者要注意药物对其生长激素、代谢等的影响。
