无创产前基因检测与唐氏筛查在样本采集、检测内容原理、检出风险后续处理及适用人群等方面有明显区别，孕妇可在医生建议下据自身情况选合适产前筛查方法，无创产前基因检测采孕妇外周血检常见染色体非整倍体异常，精度高但有假阳性率，适用特定人群；唐氏筛查分早中期，早期结合超声NT，中期抽血清检，检出率低且假阳性率高，适用于所有愿筛孕妇及特殊病史孕妇。
唐氏筛查：包括早期唐氏筛查（妊娠11-13+6周）和中期唐氏筛查（妊娠15-20+6周），早期唐氏筛查需结合超声NT（胎儿颈项透明层厚度）检测，中期唐氏筛查主要是抽取孕妇血清，检测相关血清学指标。
检测内容及原理
无创产前基因检测：主要是检测胎儿染色体非整倍体异常，通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术，对胎儿游离DNA进行测序和生物信息分析，从而判断胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等常见染色体非整倍体异常。其检测的染色体数目相对较少，但检测精度较高，对于常见染色体非整倍体异常的检出率较高，例如21-三体综合征的检出率可达99%以上。
唐氏筛查：早期唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（freeβ-hCG），结合超声NT值来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征的风险；中期唐氏筛查是检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，通过风险计算模型来评估胎儿患上述染色体异常的风险。唐氏筛查是一种血清学的初步筛查方法，检出率相对无创产前基因检测较低，例如21-三体综合征的检出率约为60%-70%。
检出风险及后续处理
无创产前基因检测：如果无创产前基因检测结果提示高风险，需要进一步进行羊水穿刺等有创产前诊断来明确胎儿是否真的患有染色体异常。因为无创产前基因检测存在一定的假阳性率，大约在1%左右。
唐氏筛查：唐氏筛查结果如果是临界风险或高风险，也需要进一步进行羊水穿刺等有创检查来确诊。唐氏筛查的假阳性率相对较高，例如早期唐氏筛查的假阳性率可能在5%左右，中期唐氏筛查的假阳性率可能在3%左右。
适用人群及特殊情况考虑
无创产前基因检测：适用于年龄≥35岁不愿选择有创产前诊断的孕妇；血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险（1/270<唐氏综合征风险值<1/1000）的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇等。对于双胎妊娠的孕妇，无创产前基因检测也可进行，但检测结果的准确性可能会受到一定影响，需要综合评估。
唐氏筛查：适用于所有愿意筛查唐氏综合征的孕妇，尤其是年龄小于35岁的孕妇作为常规筛查项目。对于有过不良孕产史、家族中有染色体异常患儿等特殊病史的孕妇，唐氏筛查也可以作为初步的筛查手段，但同时需要结合孕妇的具体病史进行更全面的评估。例如，对于有21-三体综合征患儿生育史的孕妇，可能需要直接考虑进行无创产前基因检测或羊水穿刺等更精准的检查。
总之，无创产前基因检测和唐氏筛查在样本采集方式、检测内容及原理、检出风险及后续处理、适用人群等方面存在明显区别，孕妇可以根据自身的具体情况，在医生的建议下选择合适的产前筛查方法。
