地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍、链比例失衡的慢性溶血性贫血病，有重型、轻型、中间型等临床表现，可通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测诊断，重型靠定期输血等治疗，中间型对症治疗，婚前检查、产前诊断可预防，有家族史者应基因检测，生活中注意避免感染等。
发病机制
人体正常血红蛋白由α链和β链等组成，珠蛋白基因发生突变或缺失等异常时，会使得相应珠蛋白肽链合成减少或缺乏。例如，α珠蛋白基因缺陷会导致α珠蛋白链合成不足，过多的β链会聚合成HbH（β4）或HbBart’s（γ4）等异常血红蛋白，这些异常血红蛋白稳定性差，可导致红细胞膜受损，发生溶血；β珠蛋白基因缺陷时，β珠蛋白链合成减少，多余的α链聚积，沉积在红细胞内，使红细胞变形性降低，在脾脏等器官中被破坏，引发溶血。
临床表现
重型地中海贫血：多见于婴儿，出生后数个月开始出现贫血、面色苍白、肝脾肿大进行性加重，黄疸，发育不良等。如重型β地中海贫血患儿，往往在3-12个月时就会出现明显症状，由于长期贫血导致骨骼改变，出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷等特殊面容。
轻型地中海贫血：患者可能仅有轻度贫血或无症状，一般在调查家族史或进行血常规检查时被发现。
中间型地中海贫血：症状介于重型和轻型之间，患者可有不同程度的贫血、乏力、黄疸等表现，生长发育可能受到一定影响，但较重型患者轻。
诊断方法
血常规检查：可见小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，还可发现靶形红细胞等异常形态红细胞。
血红蛋白电泳：是诊断地中海贫血的重要手段。不同类型的地中海贫血在血红蛋白电泳上有特征性表现，如重型β地中海贫血患者血红蛋白电泳中HbF明显增高，HbA2可增高；HbH病患者血红蛋白电泳可检测到HbH带等。
基因检测：通过基因检测可以明确珠蛋白基因的突变或缺失情况，是确诊地中海贫血以及进行产前诊断的重要方法。例如，可以检测α珠蛋白基因簇中相关基因的突变情况来诊断α地中海贫血，检测β珠蛋白基因的突变来诊断β地中海贫血等。
治疗与预防
治疗：目前重型地中海贫血主要依靠定期输血维持生命，但长期输血会导致铁过载，需要同时进行祛铁治疗。造血干细胞移植是目前可能治愈重型地中海贫血的方法，但配型困难且有一定风险。中间型地中海贫血根据病情可采用输血、去铁等对症治疗。
预防：婚前检查和产前诊断是预防地中海贫血的重要措施。通过婚前双方进行地中海贫血基因检测，如果双方都是地中海贫血基因携带者，需要进行遗传咨询，评估胎儿患病风险；在孕期进行羊水穿刺或绒毛取样等产前诊断，明确胎儿是否患有地中海贫血，从而采取相应的措施，如必要时终止妊娠等。对于有地中海贫血家族史的人群，应积极进行相关基因检测，做到早发现、早干预。在生活方式上，一般没有特殊的严格限制，但患者需要注意避免感染等加重溶血的因素，合理饮食，保证营养均衡，以提高身体抵抗力。对于儿童患者，要特别注意加强护理，预防感染，定期进行健康监测，包括血常规、铁代谢等指标的检测，以便及时调整治疗方案。
