矮小症在儿童中的总体发病率约为3%~5%，即每100名儿童中约有3~5名符合身高低于同年龄、同性别儿童平均身高2个标准差（-2SD）或生长曲线第3百分位以下的标准。
1. 年龄分布特征：
婴幼儿期（0~3岁）发病率约1.2%~1.8%，主要与营养性疾病（如蛋白质-能量营养不良）、先天性心脏病、慢性腹泻等慢性疾病相关，部分因早产（胎龄＜37周）或低出生体重（＜2500g）导致生长潜力受损，此类儿童需在2岁前完成生长指标监测。
学龄前期（4~6岁）发病率约1.5%~2.2%，多数与营养不均衡（如钙、维生素D缺乏）、睡眠障碍（夜间睡眠＜10小时）相关，约20%患儿存在轻度生长激素分泌不足，骨龄延迟多为1~2岁。
学龄期（7~12岁）发病率约2.1%~3.5%，常见病因包括生长激素缺乏症（GHD，占15%~20%）、甲状腺功能减退症（10%~15%）、特发性矮小症（ISS，占40%~50%），男孩因骨龄延迟更常见，就诊时骨龄落后常达1~3岁。
青春期（13~18岁）发病率约1.8%~2.5%，性早熟（女孩＜8岁、男孩＜9岁出现第二性征）者因骨骺提前闭合，身高增长期缩短，约8%~10%出现成年终身高矮于第3百分位；青春期发育延迟（女孩＞13岁无乳房发育）者中，约15%~20%为生长激素缺乏或性腺功能减退。
2. 性别差异：
男性发病率略高于女性，男女比例约1.1~1.3：1。特发性矮小症中男性占比更高（约1.5：1），与男性青春期生长平台期较长有关；特纳综合征（女性染色体核型45，XO）发病率约1/2500女婴，因卵巢发育不全导致雌激素不足，成年终身高平均矮10~15cm；甲状腺功能减退症在女孩中发病率较高（男女比1：2），与自身免疫性甲状腺疾病女性高发相关。
3. 生活方式与环境影响：
长期营养摄入不足（每日蛋白质＜1.2g/kg）使发病率升高2~3倍，蛋白质摄入不足可致生长激素合成原料缺乏，夜间生长激素分泌减少约15%；睡眠时长与生长正相关，每日睡眠＜9小时的儿童，生长速率较充足睡眠者降低1~2cm/年；肥胖儿童（BMI＞95百分位）中，约8%~12%存在骨龄超前，身高增长潜力受抑制，此类儿童常因“脂肪堆积掩盖身高不足”而延误就诊。
4. 基础疾病相关发病率：
慢性肾病患儿中矮小症发生率约30%~40%，肾功能不全导致生长激素抵抗及胰岛素样生长因子-1（IGF-1）合成减少；慢性心力衰竭患儿约25%~35%因心输出量降低影响组织灌注，生长速率较正常儿童慢3~5cm/年；染色体异常中，唐氏综合征（21三体）患儿身高低于正常儿童的比例达90%以上，特纳综合征女性患者约50%需生长激素治疗。
5. 特殊人群特点：
早产儿（胎龄＜37周）中，约15%~20%存在持续性生长迟缓，需监测至矫正年龄2岁，若2岁时身高仍低于第10百分位，需排查支气管肺发育不良、脑白质损伤等后遗症；有矮小家族史（父母均身高低于第10百分位）的儿童，发病率较普通人群高2~3倍，此类儿童需在青春期前完成骨龄检测；长期心理压力（如家庭暴力、校园霸凌）导致皮质醇水平升高，抑制生长激素受体敏感性，此类儿童身高增长速率可降低2~4cm/年，心理干预后多可恢复正常生长。
家长需每3~6个月记录儿童身高并绘制生长曲线，若发现生长速率＜5cm/年（婴幼儿期）、＜4cm/年（学龄期）或青春期＜6cm/年，或身高持续低于同年龄第3百分位，需尽早至儿科内分泌科就诊。干预以非药物方式优先，包括保证每日蛋白质摄入（≥1.5g/kg）、夜间睡眠≥10小时（22：00前入睡）、每周150分钟纵向运动（如跳绳、篮球），避免盲目使用“增高药”或保健品。
