二尖瓣狭窄的主要症状源于左心房血液流入左心室受阻导致的肺循环淤血及心输出量不足，典型表现包括以下几类：
一、呼吸困难
1. 劳力性呼吸困难：早期最常见症状，活动后（如步行、爬楼）因心脏负荷增加，肺淤血加重，出现呼吸急促、喘息，休息后数分钟内缓解，与心输出量无法满足运动需求有关。
2. 夜间阵发性呼吸困难：夜间入睡后迷走神经兴奋使心率减慢、肺血管阻力增加，回心血量增多导致肺淤血急剧加重，患者常突然憋醒、被迫坐起，伴随咳嗽、咳粉红色泡沫痰，症状持续10~20分钟后缓解，女性患者因雌激素对血管的调节作用，此症状出现可能早于男性2~3年。
3. 端坐呼吸：病情进展至重度狭窄时，需长期保持半坐或端坐位减轻肺部淤血，儿童患者因长期缺氧可能出现胸廓发育畸形（如鸡胸、漏斗胸），老年患者因呼吸肌力量减弱，症状较年轻患者更明显，常伴胸闷、胸痛，易被误诊为冠心病。
二、咯血
1. 痰中带血：肺静脉压力持续升高使支气管黏膜下静脉破裂，出血量少，表现为痰中带血丝或暗红色血痰，常见于中度狭窄患者（瓣口面积1~1.5cm2），老年患者因血管脆性增加，出血风险较年轻人高30%。
2. 大咯血：重度狭窄（瓣口面积＜1cm2）时，肺静脉高压引发支气管动脉破裂，可出现大量鲜红色咯血，单次出血量＞100ml，需紧急处理，孕妇因血容量增加20%~30%，咯血风险较非孕期高2倍，儿童患者罕见大咯血，若出现需排查先天性二尖瓣狭窄合并其他畸形。
三、乏力与活动耐力下降
1. 骨骼肌灌注不足：心输出量减少导致全身供血不足，肌肉活动耐力降低，日常活动（如平地步行＜300米）后即感疲劳，休息后恢复，老年患者因基础代谢率低，症状易被误认为“衰老表现”，而年轻患者可能出现运动能力停滞或倒退（如无法完成学校体育课达标项目）。
2. 合并症影响：合并高血压、糖尿病的患者，因心肌缺血、代谢紊乱叠加，乏力症状更显著；甲状腺功能亢进患者因高代谢需求，症状可能被掩盖，表现为“无症状性二尖瓣狭窄”，需结合超声心动图确诊。
四、心悸与心律失常
1. 心房颤动：约40%~60%患者在病程10~15年出现，表现为心率快（＞100次/分钟）且心律绝对不齐，脉搏触诊时强弱不等、频率＜心率，女性患者因雌激素波动可能提前1~2年发生房颤，孕妇在孕晚期因交感神经兴奋，房颤发生率增加1.8倍。
2. 室性早搏：少数患者合并左心室肥厚或心肌缺血时出现室性早搏，表现为“心跳漏搏感”，儿童患者若无基础心脏病，频发早搏需警惕先天性二尖瓣狭窄合并先天性心脏病（如室间隔缺损）。
五、右心功能不全表现
1. 体循环淤血：下肢凹陷性水肿（从踝部开始，晨起轻、傍晚重）、腹胀、食欲减退，老年患者因下肢动脉硬化，水肿可能先于心功能不全症状出现，易被误诊为“静脉血栓”；妊娠期女性因子宫压迫下腔静脉，水肿症状较非孕期明显加重。
2. 肝脾肿大与腹水：长期右心室负荷增加导致肝淤血、肝功能异常，肝区隐痛或胀痛，儿童患者因肝脏代偿能力强，早期可无明显肝大，病程＞5年的患者可能出现肝硬化。
特殊人群需注意：儿童患者因生长发育代偿机制，症状出现较晚（多＞10岁），若伴发育迟缓、口唇发绀需紧急排查；老年患者症状不典型，以乏力、头晕为主，易漏诊；合并慢性肾病的患者，因钠水潴留加重水肿，需优先控制肾功能；运动员因长期高强度训练，心输出量储备增加，症状可能延迟5~8年出现。
