诊断二尖瓣狭窄需进行病史采集、体格检查及辅助检查。病史采集要了解一般信息、生活方式及既往风湿热病史；体格检查中心脏听诊有典型的心尖区舒张中晚期低调隆隆样杂音；辅助检查中心电图可现“二尖瓣型P波”提示左心房增大，胸部X线可见左心房增大等呈梨形心影，超声心动图是最敏感特异方法可明确瓣膜狭窄程度等。
一、病史采集
1.一般信息：了解患者的年龄、性别等基本信息，不同年龄段和性别的二尖瓣狭窄可能有不同的病因及表现特点，比如风湿性心脏病导致的二尖瓣狭窄在中青年人群中较为常见，女性相对男性可能在某些疾病的易感性上有差异。还要询问患者的生活方式，如是否有长期接触可能导致风湿热的环境等情况，长期生活在卫生条件较差、容易感染链球菌的环境中，增加患风湿性心脏病进而出现二尖瓣狭窄的风险。同时要详细询问病史，包括既往是否有风湿热病史，因为风湿热是引起二尖瓣狭窄的常见病因，若有风湿热病史且未规范治疗，发展为二尖瓣狭窄的概率较高。
二、体格检查
1.心脏听诊：
杂音特点：二尖瓣狭窄的典型杂音为心尖区舒张中晚期低调的隆隆样杂音，呈递增型，局限，左侧卧位明显，运动或用力呼气可使其增强，常伴舒张期震颤。这是由于舒张期左心房血液经狭窄的二尖瓣口流入左心室，产生湍流而形成杂音。不同年龄、性别患者由于心脏结构和功能的细微差异，可能在杂音的响度、传导等方面有一定差别，但核心的隆隆样舒张中晚期杂音特征是关键。例如儿童患者心脏结构尚在发育中，杂音表现可能与成人有一定不同，但仍以典型的二尖瓣狭窄杂音特征为主；女性患者若合并妊娠等特殊情况，心脏负担改变可能会影响杂音的表现，但基础的杂音特征还是存在的。
三、辅助检查
1.心电图检查：
表现：轻度二尖瓣狭窄时心电图可正常。严重二尖瓣狭窄时可出现“二尖瓣型P波”，P波增宽且呈双峰型，间期≥0.12秒，提示左心房增大。不同年龄患者心电图表现可能有差异，儿童患者心脏电生理特点与成人不同，左心房增大在儿童心电图上的表现可能不典型，但随着年龄增长，“二尖瓣型P波”的特征会逐渐显现；女性患者若合并内分泌等方面的变化，可能对心电图有一定影响，但主要还是依据典型的“二尖瓣型P波”来判断左心房增大情况。
2.胸部X线检查：
表现：轻度二尖瓣狭窄时胸部X线可无明显异常。中、重度二尖瓣狭窄时可见左心房增大，肺动脉段突出，心影呈梨形（二尖瓣型心），还可伴有肺淤血等表现。不同年龄患者胸部X线表现有所不同，儿童由于胸廓等发育特点，心影形态与成人有差异，肺淤血的表现也可能不太一样；女性患者若有特殊的生理状态，如妊娠，胸部X线检查时需要考虑对胎儿的辐射影响，但对于二尖瓣狭窄的诊断主要还是依据心影形态等基本特征。
3.超声心动图检查：
关键作用：是诊断二尖瓣狭窄最敏感和特异的方法。可明确瓣膜狭窄的程度，观察二尖瓣瓣叶的形态、活动度、瓣口面积等。能直接看到二尖瓣的结构和功能情况，通过测量瓣口面积来准确判断狭窄程度，正常二尖瓣瓣口面积约4-6cm2，瓣口面积缩小至1.5-2.0cm2为轻度狭窄，1.0-1.5cm2为中度狭窄，小于1.0cm2为重度狭窄。不同年龄、性别患者的超声心动图表现基本遵循上述标准，但在儿童患者中，由于心脏结构尚未完全发育成熟，测量瓣口面积时需要考虑其生长发育阶段对结果的影响；女性患者若处于特殊时期，如哺乳期，进行超声心动图检查时要注意检查的安全性和对患者的影响，但超声心动图本身对二尖瓣狭窄的诊断价值不受这些因素的根本影响。
