阿尔茨海默病的诊断包括临床诊断标准和辅助检查标准。临床诊断核心症状有认知功能下降（包括记忆力等多领域损害）、社会功能下降，病程呈进行性发展，需排除其他脑部疾病和系统性疾病；辅助检查有神经心理量表评估（如MMSE、MoCA）、影像学检查（MRI可见特定区域萎缩，PET可见特定区域葡萄糖代谢减低）、实验室检查（脑脊液可检测相关蛋白指标，血液学检查排除其他系统性疾病导致的认知障碍）。
一、临床诊断标准
（一）核心症状标准
1.认知功能下降
患者通常表现为记忆力减退，尤其是近期记忆力下降明显，例如经常忘记刚刚发生的事情、刚放置的物品位置等。对于年龄因素有一定考虑，老年人随着年龄增长可能会有一定程度的记忆力波动，但阿尔茨海默病患者的记忆力下降超出正常衰老范围且进行性加重。在性别方面无明显差异，但女性由于寿命相对较长等因素，可能在特定年龄段更需关注。生活方式方面，长期缺乏脑力活动等可能增加患病风险，有相关研究表明，坚持脑力锻炼的人群患阿尔茨海默病的风险相对较低。有阿尔茨海默病家族史的人群患病风险更高。
同时存在其他认知领域的损害，如语言功能障碍，表现为找词困难、命名障碍；执行功能减退，如难以完成复杂的日常任务，像计划购物清单、管理财务等；视空间能力受损，例如迷路、难以判断物品的位置关系等。
2.社会功能下降
患者在工作、社交等方面的能力明显减退。在工作中，无法胜任原来熟悉的工作任务，社交方面难以维持原有的人际关系，不能参与正常的社交活动。对于不同年龄段的人群影响不同，年轻人患病可能导致职业发展中断，老年人则可能影响其原有的生活模式和社交圈子。性别差异在此方面不突出，但女性可能在家庭社交等方面受到更明显的影响。生活方式上，长期孤立的生活方式可能加重社会功能下降的程度。有基础疾病如心血管疾病等的患者，可能因为身体状况进一步影响其社会参与能力。
（二）病程特点标准
1.进行性发展
认知功能和社会功能的损害呈进行性加重，病情会随着时间逐渐恶化。在年龄较大的患者中，这种进行性发展可能更为迅速，因为机体的整体功能衰退相对明显。性别因素对病程进展的速度影响不显著，但女性在更年期等特殊生理阶段可能因激素变化等因素对病情进展有一定潜在影响。生活方式中，是否坚持健康的生活方式如合理饮食、适度运动等会影响病程进展速度，健康的生活方式可能延缓病程进展。有遗传因素相关的患者，其病程进展速度可能相对更快，因为遗传因素决定了疾病的内在发展趋势。
（三）排除标准
1.其他脑部疾病
需要排除其他可导致类似临床表现的脑部疾病，如脑血管疾病（脑梗死、脑出血等），脑血管疾病引起的认知障碍通常有急性起病、卒中样发作等特点，通过头颅影像学检查（如CT、MRI）可发现相应的脑部病灶。路易体痴呆也会有认知障碍表现，但通常伴有波动性认知功能障碍、视幻觉、帕金森综合征等症状，通过详细的临床评估和相关检查进行鉴别。额颞叶痴呆主要表现为人格改变、行为异常等，与阿尔茨海默病的核心症状特点有所不同，可通过神经心理评估、影像学检查等进行区分。
2.系统性疾病
排除其他系统性疾病导致的认知障碍，如甲状腺功能减退症，可通过检测甲状腺功能指标（如甲状腺素、促甲状腺激素等）来明确，甲状腺功能减退引起的认知障碍在纠正甲状腺功能后可有所改善。维生素B12缺乏也可导致认知异常，检测血清维生素B12水平可诊断，补充维生素B12后症状可能缓解。
二、辅助检查标准
（一）神经心理量表评估
1.简易精神状态检查表（MMSE）
该量表包括定向力、记忆力、注意力和计算力、语言功能等多个方面的评估，总分30分，低于24分提示认知功能下降。对于不同文化程度的人群有一定的适应性调整，文化程度较低的患者可能得分相对较低，但仍可通过该量表大致评估认知功能水平。在年龄方面，老年人正常范围可能有所不同，一般随着年龄增长，MMSE得分会有一定程度的下降，但阿尔茨海默病患者的下降幅度明显大于正常衰老。
2.蒙特利尔认知评估量表（MoCA）
该量表对轻度认知障碍的检测敏感性较高，除了评估MMSE涉及的部分内容外，还增加了视空间与执行功能、命名、注意力等方面的评估，总分30分，低于26分提示认知功能异常。在性别差异上无明显体现，但对于女性患者在围绝经期等特殊时期的认知功能变化监测有一定帮助。生活方式中，经常参与复杂认知活动的人群可能在MoCA评估中有相对较好的表现，可用于早期发现认知功能的细微变化。
（二）影像学检查
1.头颅磁共振成像（MRI）
可见海马、内侧颞叶等区域萎缩，这是阿尔茨海默病的常见影像学表现。在年龄较大的患者中，生理性的脑萎缩可能存在，但阿尔茨海默病患者的海马等特定区域萎缩更为明显且具有特征性。性别因素对MRI表现的影响不大，但不同性别在脑部结构的正常变异方面可能有细微差别，但不影响阿尔茨海默病相关区域萎缩的判断。生活方式中，长期酗酒等不良生活方式可能导致脑部结构异常，需要与阿尔茨海默病的影像学表现进行鉴别。
2.正电子发射断层扫描（PET）
可见颞顶叶等区域葡萄糖代谢减低，这是阿尔茨海默病的特征性代谢改变。在病程早期，PET检查可能就能够发现这些代谢异常区域，对于早期诊断有重要意义。年龄因素会影响脑部的葡萄糖代谢水平，老年人正常情况下也可能有一定程度的代谢变化，但阿尔茨海默病患者的代谢减低更具特异性。
（三）实验室检查
1.脑脊液检查
可检测到β-淀粉样蛋白1-42（Aβ1-42）水平降低，磷酸化tau蛋白（p-tau）水平升高，这对于阿尔茨海默病的诊断有一定的生物学标记意义。但脑脊液检查属于有创检查，在临床应用中有一定的局限性。在年龄方面，老年人的脑脊液成分可能有一定的生理性变化，但阿尔茨海默病患者的相关指标变化有其特异性。生活方式中，近期有感染等情况可能影响脑脊液指标，需要在检查前进行详细评估。
2.血液学检查
一般包括血常规、生化全套等检查，用于排除其他系统性疾病导致的认知障碍。例如通过血常规检查可了解是否有贫血等情况，生化全套中的肝肾功能、血糖、血脂等指标可帮助排除因肝肾功能不全、糖尿病、高脂血症等导致的认知问题。在性别方面，女性的一些内分泌指标如雌激素水平等可能影响血液学检查中的某些参数，但在排除其他疾病时主要关注的是疾病相关的指标变化。
