原发性肾病综合征是肾脏本身病变引起的肾小球疾病，具大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿和高脂血症特征，发病与免疫因素、肾小球滤过膜损伤有关，临床表现有水肿、大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症，诊断靠尿蛋白定量、血浆白蛋白测定、肾功能检查、肾脏病理活检，治疗分一般治疗（休息活动、饮食）和药物治疗（糖皮质激素、免疫抑制剂），预后因病理类型、治疗反应等而异，微小病变型肾病预后相对较好，膜性肾病等预后较差，儿童预后相对较好，老年预后相对更差
一、原发性肾病综合征的定义
原发性肾病综合征是一种由肾脏本身病变引起的肾小球疾病，其主要特征是大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿和高脂血症。大量蛋白尿指24小时尿蛋白定量超过3.5g；低蛋白血症多表现为血浆白蛋白低于30g/L；水肿通常从眼睑、下肢等部位开始，逐渐蔓延全身；高脂血症则是血液中胆固醇、甘油三酯等脂质成分升高。
二、发病机制
1.免疫因素：机体的免疫系统异常是原发性肾病综合征的重要发病机制之一。例如，在某些自身免疫相关的原发性肾病综合征中，免疫系统会错误地攻击肾小球滤过膜，导致滤过膜的通透性增加，从而出现大量蛋白尿。研究表明，T淋巴细胞和B淋巴细胞的功能紊乱可能参与了这一过程，它们分泌的细胞因子等物质会影响肾小球滤过膜的结构和功能。
2.肾小球滤过膜损伤：原发性肾病综合征患者的肾小球滤过膜受到损伤，其电荷屏障和机械屏障功能均出现异常。正常情况下，肾小球滤过膜的电荷屏障可以阻止带负电荷的蛋白质通过，机械屏障可以限制大分子蛋白质的滤过。当滤过膜损伤时，电荷屏障破坏导致阴电荷减少，机械屏障受损使滤过膜孔隙增大，进而使得大量蛋白质从尿液中丢失，引发一系列病理生理改变。
三、临床表现
1.水肿：不同年龄阶段的患者水肿表现有所差异。儿童患者可能晨起时眼睑、面部水肿较为明显，随着病情进展可波及全身；成年人水肿也多从下肢开始，逐渐向上蔓延。水肿的程度与低蛋白血症的严重程度相关，低蛋白血症越严重，水肿往往越明显。生活方式方面，长期站立或久坐可能会加重下肢水肿。对于有基础病史的患者，如合并心功能不全等情况，水肿表现可能会更为复杂。
2.大量蛋白尿：24小时尿蛋白定量显著增多，尿中泡沫明显增多且不易消散，这是因为尿蛋白增多使尿液表面张力改变。大量蛋白尿持续存在会导致机体蛋白质丢失，引起低蛋白血症等一系列并发症。
3.低蛋白血症：血浆白蛋白水平降低，患者会出现营养不良的表现，如消瘦、乏力等。儿童患者可能会影响生长发育，表现为身高、体重增长缓慢等。
4.高脂血症：血液中脂质成分升高，长期高脂血症可增加动脉粥样硬化等心血管疾病的发生风险。不同年龄的患者均需关注血脂情况，儿童患者若长期高脂血症可能会对血管内皮等造成潜在损害。
四、诊断标准
1.尿蛋白定量：24小时尿蛋白定量超过3.5g是诊断原发性肾病综合征的重要指标之一。通过24小时尿液收集，测定其中的蛋白质含量来明确尿蛋白的排泄情况。
2.血浆白蛋白测定：血浆白蛋白低于30g/L可辅助诊断低蛋白血症，结合大量蛋白尿等表现综合判断是否为原发性肾病综合征。
3.肾功能检查：早期患者肾功能可能无明显异常，随着病情进展，可能会出现肾小球滤过率下降等肾功能受损的表现，如血肌酐升高等。通过检测血肌酐、尿素氮等指标来评估肾功能状况。
4.肾脏病理活检：是明确原发性肾病综合征病理类型的金标准。不同的病理类型（如微小病变型肾病、系膜增生性肾小球肾炎、膜性肾病等）治疗方案和预后有所不同。通过肾脏穿刺获取肾组织进行病理检查，可准确判断肾脏病变的具体类型，为制定个性化治疗方案提供依据。
五、治疗原则
1.一般治疗：
休息与活动：水肿明显时需卧床休息，以减少水肿加重及心脏负担等。病情缓解后可适当进行轻度活动，如散步等，但要避免过度劳累。不同年龄患者的活动量需根据病情调整，儿童患者要注意避免剧烈运动，防止病情波动。
饮食：给予优质蛋白饮食，如瘦肉、鸡蛋、牛奶等，以补充丢失的蛋白质，但要注意控制蛋白质的摄入量，避免加重肾脏负担。同时，要限制钠盐摄入，每日钠盐摄入量一般不超过3g，以减轻水肿。对于高脂血症患者，要减少脂肪摄入，尤其是动物脂肪的摄入。
2.药物治疗：
糖皮质激素：是治疗原发性肾病综合征的常用药物，通过抑制免疫炎症反应等发挥作用。不同病理类型的原发性肾病综合征对糖皮质激素的反应有所不同，微小病变型肾病对糖皮质激素治疗较为敏感。
免疫抑制剂：对于糖皮质激素治疗效果不佳或有禁忌证的患者，可选用免疫抑制剂，如环磷酰胺等。但免疫抑制剂的使用需严格掌握适应证和禁忌证，密切监测药物不良反应。
六、预后
原发性肾病综合征的预后因病理类型、治疗反应等因素而异。微小病变型肾病预后相对较好，部分患者可自行缓解，但也有复发的可能；膜性肾病等病理类型的预后相对较差，病情容易迁延不愈，部分患者可能逐渐进展为慢性肾衰竭。儿童患者的预后一般相对较好，但也需要密切随访观察病情变化。对于老年患者，预后可能相对更差，需要更加注重综合治疗和护理，积极预防并发症的发生。
