唐氏筛查18三体高风险,意味着胎儿患18三体综合征的概率高于正常参考值,但这并非最终诊断,只是一项风险提示。

18三体综合征是一种染色体异常疾病,患儿会存在智力低下、生长发育迟缓、多器官畸形等问题,预后较差。唐氏筛查的准确率有限,存在假阳性可能,高风险结果不代表胎儿一定患病。出现该结果后,不必过度焦虑,需及时就医进一步检查,常用的确诊方式包括无创DNA检测、羊水穿刺等。羊水穿刺是诊断的金标准,能明确胎儿染色体是否异常。
若确诊胎儿患病,需在医生指导下权衡利弊,决定是否继续妊娠;若进一步检查结果正常,可继续常规产检,后续仍需完成大排畸等检查。



