唐氏筛查是评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病风险的重要检查,主要通过孕早期联合筛查、孕中期血清学筛查、无创产前基因检测等方式完成。

1.孕早期联合筛查
在孕11-13周+6天进行,通过超声测量胎儿颈项透明层厚度,结合孕妇血液中妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG水平,计算胎儿患病风险。此方式对唐氏综合征检出率较高,同时能早期发现其他染色体异常。
2.孕中期血清学筛查
在孕15-20周进行,抽取孕妇静脉血,检测甲胎蛋白、游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素等指标,结合孕妇年龄、体重等计算风险值。此方法无需空腹,但受孕周计算准确性影响较大,检出率略低于早期联合筛查。
3.无创产前基因检测
在孕12周后进行,通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA进行高通量测序,分析胎儿染色体是否存在非整倍体异常。此方法准确性较高,但价格相对较贵,适用于血清学筛查临界风险或具有穿刺禁忌的孕妇。



