骨髓纤维化是一种以骨髓造血组织被纤维组织替代、造血功能异常为特征的骨髓增殖性肿瘤，属于血液系统恶性疾病。
定义与病因分类
骨髓纤维化分原发性（特发性，病因未明，与JAK2、CALR等基因突变相关）和继发性（由慢性炎症、肿瘤、毒物等引发）。其核心病理是造血微环境异常，导致正常造血组织被纤维组织取代，造血干细胞分化障碍。
主要临床表现
早期可无症状，进展后出现贫血（乏力、头晕、活动后心悸）、脾脏显著肿大（左上腹包块、胀痛，可压迫邻近器官）、血小板减少（皮肤瘀斑、牙龈出血等出血倾向）、髓外造血（肝大、淋巴结肿大，甚至胸腔积液），还可能伴不明原因发热、体重下降及关节痛。
诊断关键指标
需结合血常规（贫血、血细胞异常）、骨髓穿刺“干抽”、骨髓活检胶原纤维沉积、基因检测（JAK2V617F、CALR或MPL突变）及影像学评估（脾肝肿大、骨髓纤维化程度），以明确诊断及分型。
治疗核心策略
原发性病例常用JAK抑制剂（如鲁索替尼）靶向抑制JAK-STAT通路，促红细胞生成素改善贫血；严重贫血/血小板减少需输血支持；继发性病例需治疗原发病；终末期可行脾切除或造血干细胞移植；同时预防血栓、感染等并发症。
特殊人群注意事项
老年患者治疗需兼顾肝肾功能，优先选择低毒性方案；儿童罕见，需多学科评估必要性；孕妇禁用致畸药物，以保守观察为主；合并基础病者（如高血压、糖尿病）需避免加重基础病；定期监测血常规及骨髓状态，禁止自行停药。
