孕妇发现地中海贫血（简称地贫）后，应先明确地贫类型与严重程度，同步开展夫妻双方基因筛查，必要时进行产前诊断评估胎儿风险，孕期规范管理可改善母婴结局。
一、明确诊断与分型
地贫分α、β两大类，需通过血常规（观察MCV、MCH降低）、血红蛋白电泳（HbA2、HbF比例异常）及基因检测（明确突变类型）确诊。α地贫常见--SEA缺失型，β地贫以CD41-42突变为主，分型决定后续处理策略。
二、评估病情严重程度
地贫轻重差异大：轻型（静止型/轻型）无明显症状，仅携带基因；中间型（如HbH病）可伴中度贫血；重型（如Hb Bart胎儿水肿综合征、重型β地贫）可致流产、死胎或新生儿严重并发症，需结合血红蛋白水平（Hb）、红细胞脆性试验等综合判断。
三、夫妻双方同步基因筛查
地贫为常染色体隐性遗传，丈夫需同时进行基因筛查。若双方均为同型携带者（如均为β地贫），胎儿50%概率为重型，需高度警惕；若为不同型携带者（如α+β），风险需进一步评估。
四、孕期管理与产前诊断
高风险孕妇（双方均为携带者）需行产前诊断：孕16-22周行羊水穿刺（金标准），明确胎儿基因型。孕期监测：贫血时补充叶酸，避免铁剂过量（铁过载风险），必要时输血支持（针对中间型/重型孕妇）。
五、特殊人群与多学科协作
胎儿确诊重型β地贫者，建议孕34-38周提前入院计划分娩，新生儿需尽早启动红细胞输注及铁螯合剂（如去铁胺）治疗。合并心理压力大的孕妇，需产科、血液科、遗传科联合心理疏导，提供预后咨询与家庭决策支持。
