重型地中海贫血核心表现及管理要点
核心表现：重型地中海贫血是因珠蛋白链合成障碍导致的遗传性溶血性贫血，主要表现为严重进行性贫血、骨髓代偿性增生、多器官铁过载及需长期输血维持生命。
慢性进行性贫血
出生后3-6个月发病，因β珠蛋白链缺乏（重型β地贫），红细胞生成障碍、寿命缩短，出现面色苍白、乏力、喂养困难；儿童生长发育迟缓，身高体重显著低于同龄人，需定期输血维持生存，否则可能因严重贫血危及生命。
骨髓代偿性增生与骨骼畸形
长期贫血刺激骨髓造血功能亢进，骨髓腔扩大、骨皮质变薄，表现为“地中海贫血面容”：额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、眼距增宽。X线检查可见颅骨板障增厚、骨小梁增粗呈“短发样”改变，长骨皮质变薄、髓腔增宽，易发生病理性骨折。
肝脾肿大与髓外造血
慢性溶血及髓外造血导致脾脏显著肿大（甚至巨脾），可伴脾功能亢进（血小板/白细胞减少）；肝脏因铁沉积及髓外造血肿大，长期可进展为肝纤维化或肝硬化。
多器官铁过载并发症
长期输血导致铁蓄积，心脏（心律失常、心衰）、肝脏（肝功能衰竭）、胰腺（糖尿病）为主要受累器官；铁沉积还可引发内分泌紊乱（生长激素缺乏）、反复感染及骨质疏松。
特殊人群管理要点
孕妇：妊娠加重贫血及心脏负担，需提前评估风险，加强输血支持及铁螯合治疗；
儿童：需营养支持（补充叶酸、维生素B12），监测生长发育指标，预防心理发育迟缓；
老年患者：多合并多器官并发症，需多学科协作（心血管、消化科等），定期监测铁负荷及器官功能。
（注：涉及药物名称：去铁胺、去铁酮、地拉罗司等铁螯合剂，具体用药需遵医嘱，不提供服用指导。）
