葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是因编码该酶基因突变致酶活性降低或缺乏引发的X连锁不完全显性遗传溶血性疾病，发病机制是参与磷酸戊糖途径的酶缺乏致红细胞抗氧化能力下降遇诱因易溶血，诱因下有面色苍白黄疸等表现，新生儿可现严重高胆红素血症成人接触诱因短时间发病，实验室检查可辅助诊断呈X连锁隐性遗传男性发病多女性携带者可能有酶活性降低或溶血，有家族史者应筛查避免诱因新生儿需监测黄疸。
一、定义
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（g6pd缺乏症）是因编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因发生突变，导致体内该酶活性降低或缺乏，进而使红细胞易受氧化损伤引发溶血的X连锁不完全显性遗传溶血性疾病。
二、发病机制
正常情况下，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶参与磷酸戊糖途径，为红细胞提供抗氧化物质（如还原型谷胱甘肽，GSH）以抵御氧化应激。当G6PD缺乏时，红细胞抗氧化能力下降，遇氧化剂（如蚕豆、某些药物、感染等诱因）易发生氧化损伤，导致红细胞膜被破坏，引发溶血。
三、临床表现
1.诱因相关溶血：在食用蚕豆、服用特定药物（如磺胺类、解热镇痛类药物）、感染等诱因作用下发病，表现为面色苍白、黄疸、尿液呈酱油色等溶血症状。
2.不同人群差异：新生儿期发病可出现严重高胆红素血症，甚至导致核黄疸；成人患者多在接触诱因后短时间内出现上述溶血表现。
四、诊断方法
1.实验室检查：
高铁血红蛋白还原试验：结果低于正常范围提示可能患病。
G6PD荧光斑点试验：通过特定反应判断酶活性，阳性可辅助诊断。
G6PD活性定量测定：直接检测酶活性，是确诊的关键指标，活性显著降低可明确诊断。
五、遗传特点
呈X连锁隐性遗传，男性发病多于女性，女性携带者因X染色体随机失活，可能有不同程度的酶活性降低，部分携带者也可能出现溶血表现。
六、预防与注意事项
1.家族筛查：有该病家族史者应进行基因检测筛查，评估患病风险。
2.避免诱因：日常生活中严格避免接触蚕豆及相关制品，谨慎使用可能诱发溶血的药物，感染时需及时就医规范处理。
3.新生儿关注：新生儿期需密切监测黄疸情况，因G6PD缺乏可能导致严重高胆红素血症，必要时及时干预，预防核黄疸等严重并发症。
