血栓性血小板减少性紫癜（TTP）是一种罕见但严重的自身免疫性微血管病，因血管性血友病因子（vWF）多聚体异常堆积、微血管内血小板血栓形成，导致血小板减少、溶血及多器官损伤。
病因与发病机制
TTP分遗传性和获得性两类：遗传性TTP因ADAMTS13基因突变（9号染色体）致酶活性缺乏；获得性占90%，多与自身抗体抑制ADAMTS13活性有关。ADAMTS13无法降解超大vWF多聚体，引发血小板聚集和微血管血栓，最终导致血小板消耗性减少及器官缺血损伤。
典型临床表现
出血倾向：血小板显著降低（<50×10^9/L），表现为皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血等；
微血管溶血：破碎红细胞（血涂片可见）、血红蛋白尿、黄疸（LDH显著升高，胆红素↑）；
神经系统症状：突发头痛、意识障碍、抽搐甚至昏迷（脑微血管血栓所致，常与其他神经科疾病混淆）；
发热与肾功能损害：发热多为低热至中度，伴少尿、肌酐升高（肾微血管血栓）。五联征（血小板减少、溶血、神经症状、发热、肾损害）临床仅部分出现，易漏诊。
诊断关键指标
实验室检查：血小板<50×10^9/L，血涂片见破碎红细胞，LDH>2倍正常上限，间接胆红素升高；
ADAMTS13活性测定：核心诊断依据，<5%为确诊标准（正常活性70-150%）；
鉴别诊断：排除溶血尿毒综合征（HUS，多伴腹泻、儿童多见）、抗磷脂综合征、血栓性血小板减少性紫癜（TTP）等微血管病。
一线治疗原则
血浆置换（PE）：首选方案，每日或隔日置换1-2个血浆容量，快速清除致病抗体及异常vWF，补充正常ADAMTS13；
药物辅助：糖皮质激素（泼尼松）、利妥昔单抗（抗CD20单抗）可用于PE后维持缓解或难治性病例；
特殊人群：孕妇优先PE（避免化疗药物），老年患者需评估PE耐受性（如心功能状态）。
预后与长期管理
自然病程：未经治疗死亡率>90%，及时PE干预后生存率达80-90%；
复发风险：约20%患者1年内复发，需长期监测ADAMTS13活性及血小板；
预防诱因：避免感染、劳累、手术创伤，定期随访（每3-6个月），复发时优先重启PE。
