地中海贫血的检查涵盖血常规、血红蛋白电泳分析及基因检测等常规项目，不同人群（育龄期夫妇、儿童及青少年、孕妇）需针对性检查，检查前要注意空腹要求、药物影响及遗传咨询，筛查阳性需进一步基因检测确诊，基因型与临床表型相关联，确诊患者需长期随访。特殊人群（儿童、孕妇、老年患者）有特殊注意事项。地中海贫血检查需综合临床表现、家族史及实验室检查判断，早期确诊、规范治疗及遗传咨询可改善预后、降低重型患儿出生率。
一、地中海贫血的常规检查项目
1.血常规检查
血常规是地中海贫血筛查的首要步骤，通过检测红细胞参数（如红细胞计数、血红蛋白浓度、平均红细胞体积MCV、平均红细胞血红蛋白含量MCH）初步判断是否存在贫血及红细胞形态异常。典型地中海贫血患者常表现为小细胞低色素性贫血（MCV＜80fl，MCH＜27pg），但需与缺铁性贫血鉴别。
2.血红蛋白电泳分析
血红蛋白电泳可检测血液中异常血红蛋白成分，如HbA2升高（α地中海贫血时降低）或HbF升高（β地中海贫血典型表现）。正常成人HbA2占比2.5%~3.5%，若＞3.5%提示β地中海贫血可能；HbF＞2%需进一步排查。
3.基因检测
基因检测是确诊地中海贫血的金标准，通过PCR或高通量测序技术检测α或β珠蛋白基因突变。中国常见α地中海贫血基因缺失包括--SEA、-α3.7、-α4.2，β地中海贫血常见突变包括CD41-42、IVS-II-654等。基因检测可明确突变类型及遗传模式，指导产前诊断。
二、不同人群的针对性检查建议
1.育龄期夫妇
建议婚前或孕前进行血常规及血红蛋白电泳筛查，若一方为地中海贫血基因携带者，需对配偶行基因检测。若双方为同型地中海贫血基因携带者（如均为β地中海贫血），需通过羊水穿刺或绒毛取样进行产前基因诊断，避免重型患儿出生。
2.儿童及青少年
若新生儿筛查发现MCV降低或家族中有地中海贫血病史，需在3~6月龄时复查血常规及血红蛋白电泳。儿童期需定期监测血红蛋白水平及生长发育情况，重型β地中海贫血患者常在1岁内出现贫血症状。
3.孕妇
妊娠期需加强监测，尤其是中晚期。若孕妇为地中海贫血基因携带者，需密切关注胎儿发育情况，必要时行胎儿脐带血基因检测。重型β地中海贫血胎儿可能因严重贫血导致水肿综合征，需及时干预。
三、检查前的注意事项
1.空腹要求
血常规及血红蛋白电泳无需空腹，但基因检测若需同时检测肝功能等项目，建议空腹8小时以上。
2.药物影响
近期输血或使用促红细胞生成素可能影响检查结果，需在检查前告知医生用药史。
3.遗传咨询
若家族中有地中海贫血患者，建议提前进行遗传咨询，明确风险及检查策略。
四、检查结果的解读与后续处理
1.筛查阳性处理
若血常规或血红蛋白电泳异常，需进一步行基因检测确诊。基因检测阴性可排除地中海贫血，但需警惕其他类型贫血（如铁缺乏、溶血性贫血等）。
2.基因型与临床表型关联
α地中海贫血：--SEA/--SEA基因型为重型（HbBart胎儿水肿综合征），-α3.7/--SEA为中间型，-α3.7/-α3.7为轻型静止型。
β地中海贫血：纯合子或双重杂合子（如CD41-42/IVS-II-654）为重型，杂合子为轻型。
3.长期随访
确诊患者需定期监测血红蛋白、铁代谢指标（如血清铁蛋白），重型患者需规范输血及祛铁治疗，以延缓并发症发生。
五、特殊人群的温馨提示
1.儿童患者
避免自行调整治疗剂量，需定期评估生长发育及心功能。重型患儿需预防感染，尤其是肺炎链球菌感染。
2.孕妇患者
妊娠期贫血加重可能增加早产、低出生体重风险，需密切监测血红蛋白水平，必要时输血治疗。
3.老年患者
合并心肺疾病时，贫血可能加重心衰症状，需及时纠正贫血。
地中海贫血的检查需结合临床表现、家族史及实验室检查综合判断。早期确诊、规范治疗及遗传咨询可显著改善预后，降低重型患儿出生率。
