胎儿畸形指胎儿在子宫内发育时，因多种因素导致身体结构、功能或代谢出现异常的病理状态，可能影响胎儿存活、出生后的生长发育及生活质量。
胎儿畸形可分为结构畸形与功能代谢畸形。结构畸形表现为器官或组织形态异常，如先天性心脏病、神经管缺陷、肢体畸形等，多通过孕期超声、磁共振成像等影像学检查发现；功能代谢畸形涉及神经、代谢等系统功能异常，如唐氏综合征、苯丙酮尿症等，常需染色体检查、基因检测或生化筛查确诊。
致病因素包括遗传因素与环境因素。多数胎儿畸形可通过孕前预防、孕期规范产检实现早期发现，为后续干预提供依据。
