重症肌无力的核心临床表现为骨骼肌无力,具有波动性、易疲劳性及晨轻暮重特点,主要累及眼外肌、四肢、呼吸肌等,可分为眼肌型、全身型,重症时可发生危象,部分患者合并自身免疫病,特殊人群表现存在差异。
一、骨骼肌无力的特征性表现
骨骼肌无力具有明显波动性,活动后加重、休息后减轻,典型表现为“晨轻暮重”(清晨症状较轻,傍晚或劳累后加重)。肌肉无力呈“病态疲劳”,如眼睑在持续睁眼(如看电视)后逐渐下垂,握拳后松开无力持续更久。
二、不同肌群受累的典型症状
1. 眼肌型(约占患者60%):以眼外肌受累为主,表现为单侧或双侧上睑下垂(可遮盖部分或全部瞳孔)、复视(视物重影)、斜视(眼球转动受限),部分儿童患者仅表现为眼球活动障碍而无明显眼睑下垂。
2. 全身型(约占40%):累及四肢、躯干及面部肌肉,表现为肢体近端无力(抬臂、梳头困难)、吞咽困难(饮水呛咳、咀嚼费力)、构音障碍(说话含糊不清),严重时累及呼吸肌,出现呼吸急促、呼吸困难。
三、重症肌无力危象
这是疾病急性加重的急症状态,因呼吸肌、吞咽肌严重受累导致危及生命。分为三种类型:①肌无力危象(最常见):多因感染、药物减量诱发,表现为呼吸肌麻痹(呼吸浅促、发绀)、吞咽肌瘫痪(无法进食);②胆碱能危象:使用抗胆碱酯酶药物过量,出现肌束颤动、腹痛、流涎等胆碱能副作用;③反拗性危象:药物剂量调整或病情进展导致药物敏感性下降,症状突然加重且对药物反应不佳。
四、合并自身免疫相关症状
约30%患者合并其他自身免疫病,如甲状腺功能亢进(甲亢)、甲状腺功能减退(甲减)、系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等,此类患者常出现相应疾病症状,如甲亢患者心率快、手抖、体重减轻,需结合相关检查明确。
五、特殊人群的临床表现差异
1. 儿童患者(5-14岁):多为眼肌型,表现为单侧或双侧上睑下垂,少数累及全身,可伴胸腺肥大;部分新生儿因母亲患重症肌无力,出生后出现短暂肌无力(母亲抗体通过胎盘传递)。
2. 老年患者(60岁以上):症状不典型,常以肢体无力、吞咽困难为主,合并呼吸功能减退,易因感染诱发危象,且合并高血压、糖尿病等慢性病时症状加重。
3. 女性患者:女性患病率高于男性(约2:1),月经、妊娠、分娩等激素波动期症状易加重,部分患者在围绝经期症状缓解。



