高脂血症症状因血脂类型(胆固醇/甘油三酯升高)、个体差异(年龄、性别、合并症)及病程长短而不同。典型表现为黄色瘤、血管缺血相关症状,特殊人群症状存在差异,儿童多无特异性表现,老年人常以心脑血管事件首发。
一、典型症状表现
1. 皮肤脂质沉积:眼睑内侧出现淡黄色斑块(睑黄瘤),直径0.5~1cm,对称分布,是高胆固醇血症特征性体征;跟腱、鹰嘴肌腱等部位出现硬结节(肌腱黄色瘤),质地硬、无痛,提示低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)长期升高(通常>4.9mmol/L);肘部、膝部等非暴露部位可见扁平黄色瘤,为脂质在皮下巨噬细胞聚集形成泡沫细胞所致。
2. 血管损伤相关症状:长期血脂升高导致动脉粥样硬化,早期表现为头晕、胸闷、肢体麻木;斑块破裂或血栓形成时,突发胸痛(急性心梗)、言语不清/肢体瘫痪(脑梗);高甘油三酯血症(甘油三酯>5.6mmol/L)易诱发急性胰腺炎,表现为上腹部剧烈疼痛、恶心呕吐。
二、特殊人群症状差异
1. 儿童高脂血症:多数无明显自觉症状,多因肥胖、家族遗传(如家族性高胆固醇血症)或长期高脂饮食发现;家族性高胆固醇血症患儿(5~10岁)可出现肌腱黄色瘤,部分伴肝脾肿大(罕见),需结合家族史、血脂检测(LDL-C>4.9mmol/L)诊断。
2. 老年人群:常合并高血压、糖尿病等,症状被掩盖,多以心脑血管事件(如突发胸痛、短暂脑缺血发作)为首发表现;血脂持续升高(LDL-C>4.9mmol/L)使心梗风险增加30%~50%,需警惕无症状性心肌缺血。
3. 绝经后女性:雌激素下降致血脂代谢失衡,甘油三酯升高(常见),LDL-C波动;眼睑黄色瘤、皮肤干燥瘙痒发生率增加,常合并代谢综合征(肥胖、胰岛素抵抗、高血压),症状较男性更隐匿。
三、慢性与急性症状区分
1. 慢性症状:病程>5年者,血脂指标持续异常(如LDL-C>6.2mmol/L),脂质在血管壁沉积引发慢性缺血,表现为乏力、记忆力减退、间歇性跛行(行走后小腿酸痛,休息后缓解);长期肝内脂质沉积导致脂肪肝,出现右上腹隐痛、肝区叩击痛,肝功能检查示ALT/AST轻度升高。
2. 急性症状:脂质栓塞或斑块破裂时,如急性胰腺炎(腹痛剧烈,血清淀粉酶>3倍正常值)、肢体突然剧痛(急性动脉栓塞)、脑梗死(突发肢体瘫痪),需立即就医抢救。



