儿童重症肌无力是神经肌肉接头传递功能障碍的获得性自身免疫性疾病,症状因受累肌群不同而异,眼肌型常见眼睑下垂、复视等,全身型有骨骼肌无力、吞咽困难构音障碍等,不同年龄有不同特点,婴儿期与母亲患病有关,症状重,幼儿及儿童期眼肌型相对常见,需与进行性肌营养不良、先天性肌无力综合征等鉴别,前者多有家族史、血清肌酶高,后者有家族遗传背景、药物反应不同。
眼肌型:最为常见,约占儿童重症肌无力的60%-70%。主要表现为单侧或双侧眼睑下垂,即眼皮抬不起来,可左右交替出现或同时存在;还可出现眼球运动障碍,导致复视(看东西重影),患儿可能会表现出歪头、斜颈等试图调整眼位以减轻复视的动作。
全身型
骨骼肌无力:以四肢肌肉受累较为常见,患儿会出现肢体无力,比如走路易疲劳、易跌倒,上下楼梯困难等。随着病情进展,可能累及颈部肌肉,导致抬头无力;累及呼吸肌时,会出现呼吸困难,这是重症肌无力最危险的情况之一,严重时可危及生命,患儿会表现出呼吸浅快、费力,严重者口唇、甲床发紫等缺氧表现。
吞咽困难和构音障碍:部分患儿会出现吞咽困难,表现为进食时咀嚼无力、吞咽迟缓,容易呛咳;还可出现构音障碍,即说话不清,发音含糊,尤其是持续说话后症状更明显。
不同年龄儿童重症肌无力症状特点
婴儿期:婴儿期重症肌无力多与母亲患有重症肌无力有关,通过胎盘获得乙酰胆碱受体抗体所致。主要表现为哭声低弱、吸吮无力、吞咽困难、呼吸困难等,病情往往较为严重,需密切观察呼吸情况,因为呼吸困难可能在短时间内加重,危及生命。
幼儿及儿童期:此阶段患儿症状与成人有一定相似性,但在表现形式上可能更具儿童特点,比如眼肌型相对更常见,且可能因年龄较小,不能准确表达自身不适,家长需多留意孩子的眼部表现、肢体活动情况等,若发现异常应及时就医。
与其他疾病症状的鉴别
进行性肌营养不良:进行性肌营养不良多有家族遗传史,病情呈进行性加重,主要表现为肌肉萎缩、无力,一般从肢体近端开始,逐渐累及远端,血清肌酶常明显升高,而重症肌无力的血清肌酶通常正常,可通过肌电图、肌肉活检等检查进行鉴别。
先天性肌无力综合征:先天性肌无力综合征是一组遗传性疾病,出生后即出现肌无力症状,主要表现为眼外肌麻痹、肢体无力等,但多有家族遗传背景,且对药物治疗的反应与重症肌无力有所不同,可通过基因检测等方法进行鉴别。



