癌症本身不会直接遗传,但部分人群因携带特定基因突变(如BRCA1/2、Lynch综合征相关基因)存在癌症遗传易感性,遗传的是基因突变而非癌症本身,遗传概率因突变类型和家族史而异。
一、癌症遗传的本质是基因突变携带
遗传的是突变基因(如BRCA1/2、MLH1等),而非癌症。携带突变基因者终身癌症风险升高,如BRCA1突变女性终身乳腺癌风险约65%(普通人群约12%),男性前列腺癌风险增加2-3倍;Lynch综合征患者(MLH1/MSH2突变)结直肠癌风险达70%(普通人群约5%),且发病年龄提前至40-50岁。
二、常见遗传性癌症综合征特征
1.BRCA1/2突变:乳腺癌、卵巢癌为主,约5%-10%的乳腺癌患者存在BRCA1/2突变,男性前列腺癌、胰腺癌风险升高。
2.Lynch综合征:结直肠癌、子宫内膜癌风险最高,结直肠癌发病年龄平均44岁(普通人群60岁),女性子宫内膜癌风险约60%,胃癌、卵巢癌风险亦增加。
3.Li-Fraumeni综合征:TP53基因突变,肉瘤、白血病、乳腺癌、脑肿瘤风险,发病年龄多<45岁。
三、遗传与环境因素的协同作用
遗传仅增加风险,环境因素(吸烟、饮酒、肥胖、紫外线暴露等)是关键诱因。BRCA突变携带者不吸烟比吸烟者肺癌风险低50%,家族史+不良生活方式者风险叠加(如BRCA突变+肥胖者乳腺癌风险是单纯突变者的2倍)。
四、遗传性癌症的预防策略
1.遗传咨询与基因检测:家族有早发性(<50岁)癌症史或多个同类癌症患者时建议检测,明确突变后制定方案。
2.定期筛查:BRCA突变者20-25岁开始每年乳腺MRI+超声,30-35岁每6个月卵巢癌筛查(CA125+经阴道超声);Lynch综合征20-25岁开始每1-2年肠镜检查。
3.生活方式干预:每日红肉摄入<100g,每周≥150分钟中等强度运动,避免加工食品(如香肠、腌肉),控制体重BMI 18.5-24.9,戒烟限酒。
4.药物预防:高风险女性可考虑预防性乳腺/卵巢切除(BRCA突变者),阿司匹林(需遵医嘱)降低结直肠癌风险。
五、特殊人群建议
1.高危人群:30岁前建立终身健康档案,记录家族癌症史,20-40岁每年针对性筛查,高风险者每半年复查。
2.不同年龄段:儿童罕见遗传性癌症,家长需避免接触辐射;育龄女性BRCA突变者建议优先生育后预防性卵巢切除;老年人群若有Lynch综合征家族史,按年轻年龄组筛查。
3.性别差异:男性BRCA2突变者50岁开始PSA检测+直肠指检,女性需警惕双侧乳腺癌风险,避免长期口服雌激素类药物。



