运动神经元病是一组慢性进行性神经变性疾病，按受损部位不同有不同表现，上运动神经元损害有肌肉无力（常见四肢、可致躯干和呼吸肌受累、儿童运动发育落后）和肌张力增高（肢体僵硬、腱反射亢进、病理征阳性、儿童活动肢体阻力增大）；下运动神经元损害有肌肉萎缩（多从手部小肌肉开始、儿童影响身体外形和运动功能）和肌肉无力伴肌束颤动（自觉肌肉跳动、查体可见肌束颤动、可在多部位肌肉出现）；球部受损有吞咽困难（进食饮水呛咳、吞咽费力、儿童吸吮吞咽障碍）、构音障碍（说话不清、语音含糊、儿童影响语言交流社交）、呼吸困难（延髓支配呼吸肌受累致呼吸困难、儿童呼吸频率节律异常，是晚期严重表现），早期发现相关症状对早期诊断干预重要。
运动神经元病是一组选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病，其症状因受损部位不同而有所差异，主要包括以下几方面：
一、上运动神经元损害表现
肌肉无力：常见于四肢，表现为肢体发紧、动作不灵、走路易跌倒等。随着病情进展，肌无力逐渐加重，可影响到躯干和呼吸肌。例如，患者可能出现行走时步基宽，不能快速奔跑等情况，在儿童患者中可能表现为运动发育落后，如坐、站、走等大运动技能掌握晚于同龄人。
肌张力增高：肢体可出现僵硬感，查体时可发现腱反射亢进，如膝腱反射、跟腱反射等活跃或亢进，病理征阳性，像巴氏征等可呈阳性表现。在不同年龄的患者中，肌张力增高的表现可能有所不同，儿童患者可能在活动肢体时感觉阻力增大。
二、下运动神经元损害表现
肌肉萎缩：多从手部小肌肉开始，表现为手部肌肉变薄、变细，如大小鱼际肌、骨间肌等萎缩，逐渐可累及前臂、上臂及其他肢体肌肉。儿童运动神经元病患者肌肉萎缩可能会影响其身体外形和运动功能，比如出现肢体较同龄人纤细等情况。
肌肉无力伴肌束颤动：患者可自觉肌肉跳动，查体时能发现肉眼可见的肌肉颤动，即肌束颤动。这种肌束颤动可出现在四肢、面部等部位的肌肉，在病程中较为常见。
三、球部受损表现
吞咽困难：患者会出现进食、饮水时呛咳，吞咽费力，严重时可能需要鼻饲饮食来保证营养摄入。儿童患者可能表现为吸吮、吞咽功能障碍，影响喂养。
构音障碍：表现为说话不清、语音含糊，呈吟诗样或暴发性语言等。在儿童中可能影响其语言交流和社交能力。
呼吸困难：当延髓支配的呼吸肌受累时，可出现呼吸肌无力，导致呼吸困难，这是运动神经元病晚期的严重表现之一。儿童患者若出现呼吸肌受累，可能会出现呼吸频率、节律异常等情况。
不同年龄的患者在症状表现上可能有一定差异，但总体都遵循运动神经元病的病理损害机制所导致的上述核心症状特点。早期发现这些症状对于疾病的早期诊断和干预非常重要。
