唐氏筛查检查包括血清学筛查、超声检查。

1.血清学筛查
通过抽取孕妇静脉血,检测甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)等生化指标。AFP异常升高可能提示神经管缺陷风险,β-hCG和uE3水平异常则与染色体非整倍体疾病相关。该检查通常在孕15-20周进行,需结合孕妇年龄、体重、孕周等参数综合评估风险值。
2.超声检查
孕11-13周通过B超测量胎儿颈项透明层(NT)厚度,正常值应小于3毫米,增厚可能与染色体异常相关。超声还能观察胎儿鼻骨发育情况,鼻骨缺失或发育不良是唐氏综合征的软指标之一。



