唐氏筛查阳性仅代表胎儿患唐氏综合征的风险升高,并非确诊,需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺等检查明确诊断。

唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标,结合孕周、年龄等信息,计算胎儿患唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征等染色体异常疾病的风险。
阳性结果提示胎儿患病风险高于正常人群临界值,但筛查的假阳性率较高,多数阳性孕妇经进一步检查后可排除异常。此时孕妇无需过度焦虑,应及时就医,医生会根据风险值高低建议无创DNA检测或羊水穿刺。羊水穿刺能直接检测胎儿染色体,明确是否存在异常,为后续妊娠决策提供依据。



