导致胎儿畸形的原因有遗传因素、环境因素、病毒感染、孕妇自身疾病等。
1.遗传因素
染色体数目或结构异常是重要原因，如唐氏综合征（21-三体），多由21号染色体三体导致；单基因遗传病，像苯丙酮尿症，受单个致病基因控制。此外，家族中若存在遗传性疾病，胎儿也可能因遗传相关致病基因而出现畸形。
2.环境因素
孕期孕妇接触致畸物质风险高。如放射线，孕早期拍X光片、接触放射性核素，可能破坏胎儿细胞DNA；化学物质方面，汞、铅等重金属，以及装修材料中的甲醛、苯，农药残留等，都可能干扰胎儿正常发育。
3.病毒感染
孕妇感染某些病毒易引发胎儿畸形。如风疹病毒，孕早期感染可能导致胎儿先天性心脏病、白内障等；巨细胞病毒可引起胎儿听力障碍、智力发育迟缓；单纯疱疹病毒也可能造成胎儿中枢神经系统损伤。
4.孕妇自身疾病
孕妇患有糖尿病，孕期血糖控制不佳，会影响胎儿器官发育，增加心脏、神经管等畸形风险；甲状腺功能减退未及时治疗，胎儿缺乏甲状腺素，可能出现智力发育落后、骨骼发育迟缓等问题。
