唐氏筛查低风险意味着胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险相对较低,但并不能完全排除患病可能性。

唐氏筛查是一种产前筛查手段,通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等生化指标,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,运用特定软件计算胎儿患染色体疾病的风险值。当计算得出的风险值低于设定的截断值(如1:270或1:1000)时,即判定为低风险。
低风险结果虽然显著降低了胎儿患唐氏综合征的担忧,但并非绝对安全。唐氏筛查存在一定的假阴性率,即实际患病但筛查结果显示正常的情况。此外,筛查结果还可能受到孕妇体重、孕周计算准确性、检测时机等多种因素的影响。部分胎儿可能存在筛查未能覆盖的罕见染色体异常,或存在其他类型的基因突变,这些情况唐氏筛查可能无法有效识别。
对于获得低风险筛查结果的孕妇,仍需按时完成后续产检项目,如孕中期的系统超声筛查(大排畸)和晚期超声检查,以动态监测胎儿的发育过程,及时发现潜在的异常情况。若超声提示胎儿存在结构异常等提示,即使筛查结果为低风险,也需进一步排查染色体情况。对于高龄孕妇(年龄≥35岁)、有染色体疾病家族史或之前生育过染色体异常患儿的孕妇,即使唐筛显示低风险,医生通常也会建议进一步进行有创产前诊断,如羊水穿刺或无创DNA检测,以获得更准确的结果。



